تدقيق لغوي: أ. موانا دبس

فقر الدم المنجلي هو مرضٌ دمويٌّ وراثيّ، يظهر عادةً في مرحلة الطفولة، تأخذ فيه كريات الدم الحمر شكلاً صلباً غير طبيعي يُدعى المنجل، يتميز بحدوث فقر دم انحلالي، وزيادة قابلية الإصابة بالعدوى، وانسداد الأوعية الدموية، وغيرها من المضاعفات الخطيرة الأخرى التي قد تؤدي إلى الموت.

ما هو سبب الإصابة بفقر الدم المنجلي؟

تحدث الإصابة بسبب خللٍ وراثي، أو ما يُدعى بالطفرة النقطية في بنية سلسلة الغلوبين بيتا، حيث يتمُّ فيه استبدال حمض الغلوتاميك بحمض الفالين الكاره للماء، فيؤدي إلى تشكيل هيموغلوبين شاذ (HbS)، بدلاً من الطبيعي، فتتخذ كريات الدم الحمر شكل المنجل، وتصبح قاسيةً ولزجة، فتعرقل تدفق الدم مسببةً ألماً شديداً، ثم يتمُّ تدمير كريات الدم الحمراء وتلف غشائها، فتُسبّب انحلال الدم في الجسم.

حيث يكون غشاء كريات الدم الحمر الطبيعية مرناً جداً، يسمح لها بالمرور عبر الشعيرات الدموية، أما في حالة فقر الدم المنجلي، فإن ضغط الأكسجين المنخفض يؤدي إلى تشكل نوبات انحلال متكررة، تُسبّب إتلاف غشاء خلية الكريات الحمراء ونقص المرونة، فتصبح كريات الدم غير قادرةٍ على العبور ضمن الشعيرات الدموية الضيقة، مما يؤدي لانسداد الشعيرات، ونقص التروية الدموية. ^[1]

ما هي أعراض فقر الدم المنجلي؟

1- فقر الدم:

تعيش كريات الدم الحمراء الطبيعية 120 يوماً ثم يتمُّ استبدالها، بينما الكريات المنجلية تعيش من عشرة إلى عشرين يوماً فقط، مما يُسبّب وجود عددٍ منخفضٍ من الكريات الحمراء، والإصابة بفقر الدم وما يرافقه من تعب وإرهاق.

2- نوبات من الألم:

تُعتبر عارضاً أساسياً، وتحدث بسبب عدم تدفُّق الدم بكميةٍ مناسبةٍ إلى الصدر، والبطن، والمفاصل، ويختلف الألم في شدّته، فقد يبقى لعدة ساعات أو يستمر لعدة أيام، وفي بعض الحالات يتحول إلى ألمٍ مزمن، قد ينتج عنه تلفٌ في المفاصل والعظام.

 3- تأخُّر النمو وتأخُّر البلوغ:

والسبب هو نقص الأكسجين والمواد الغذائية اللازمة للنمو، والتي عادةً يؤمنها وجود كريات دم طبيعية تعمل بشكل سليم.

 4- تورُّم بالأطراف العلوية والسفلية:

نتيجة حدوث إعاقةٍ دموية، وبالتالي عدم وصول الدم إليها بشكلٍ جيد.

 5- مشاكل في الرؤية:

تحدث في حال تسببت خلايا الدم المنجلية بحدوث انسداد الأوعية الدموية الدقيقة في العين، فتؤدي إلى أذيّة الشبكية العينية. ^[2]

ما هي مضاعفات الإصابة بفقر الدم المنجلي؟

هذا المرض يؤدي للكثير من المضاعفات والعديد منها مُميت: ^{[1] [2]}

1- انحلال الدم داخل أو خارج الأوعية الدموية:

عبر التدمير المبكر للكريات الحمر.

2- التخثُّر الوريدي العميق:

أي حدوث جلطاتٍ دموية مع احتمال استقرار الجلطة في أحد الأوردة العميقة.

3- قد يحدث تجمُّعٌ للكريات داخل الأعضاء الحشوية:

فتؤدي إلى ضخامة الطحال، ويترافق مع ألمٍ بطني في القسم الأيسر من الجسم.

4- تلف الأعضاء:

الخلايا المنجلية تمنع تدفُّق الدم بشكلٍ جيدٍ في الأعضاء، وبالتالي قد تسبب لأي عضو حرمان من الدم والأكسجين ونقص الأكسجين، يؤدي إلى تلف الأعصاب والأعضاء، كالكلية والكبد.

 5- يُعاني الأطفال من تأخر نمو يؤثر على الوزن أكثر من الطول:

أي يتحقق الطول الطبيعي عند البلوغ لكن الوزن يظل أقل من الطبيعي، كما يحدث تأخر نضج الهيكل العظمي.

6- مضاعفات عصبية:

احتشاء دماغي، نزف دماغي، غيبوبة غير مبررة، انضغاط النخاع الشوكي، سكتة دماغية.

7 -مُتلازمة الصدر الحادة:

إذا حدث انسداد للأوعية الدموية في الرئتين بخلايا الدم المنجلية، يُصاب المريض بمُتلازمة الصدر الحادة وأعراضها: ضيق تنفس، ألم بالصدر، تسُّرع تنفس، زيادة كريات الدم البيض، انسداد في الأوعية الدموية.

8- ألم حاد:

وهو أكثر شيوعاً عند الأطفال في عمر السنتين.

9- القلق الأساسي عند الأنثى المصابة بهذا المرض هو الحمل والإنجاب:

حيث يحدث زيادة تدفُّقٍ دموي في المشيمة، وحدوث إجهاضٍ تلقائي، أو تأخر النمو داخل الرحم، وانخفاض وزن الجنين عند الولادة، وفقر دمٍ حادّ يصل إلى حدّ الوفاة. أما عند الذكر فقد يُصاب بالقساح (الانتصاب المستمر)، ناتجٌ عن انسداد الأوعية الدموية في العضو الذكري، فيُسبّب له ضعفاً جنسياً.

10- تعاني الفتيات المصابات من تأخُّر النضج الجنسي وتأخر الدورة الشهرية.

11- العمى:

في حال استمرار انسداد الأوعية الدموية الصغيرة الموجودة في العين بكريات الدم المنجلية، قد يتحول بمرور الزمن إلى العمى.

كيف يتمُّ كشف الإصابة بفقر الدم المنجلي؟

عن طريق تحليل عينة دمٍ تؤخذ عادةً من أحدة أوردة الذراع بالنسبة للبالغين، أو أحد أصابع اليد، أو كعب القدم بالنسبة لحديثي الولادة، وترسل هذه العينة للمخبر المختص بحيث يتمُّ التحري عن وجود خلايا دم منجلية، وفي بعض الحالات يتمُّ كشف الإصابة عن جينات الخلايا المنجلية قبل الولادة عبر جمع عينةٍ من السائل المحيط بالجنين في الرحم (السائل السلويّ). ^[3]

ما الذي يتمُّ الكشف عنه في تحليل قبل الزواج فيما يتعلق بمرض فقر الدم المنجلي؟

 عند إجراء تحليل قبل الزواج، يتمُّ الكشف عن احتمالية إصابة أحد الطرفين أو كلاهما بمرض فقر الدم المنجلي أو أن يكون أحدهما أو كلاهما حاملاً للمرض، وليس مصاباً به، وبالتالي تكون الاحتمالات كالتالي:

1- كلا الطرفين مصابان بمرض فقر الدم المنجلي:

هذا يعني أن جميع أطفال هذه العائلة سيولدون مصابين بالمرض.

2- أحد الطرفين مصاب والثاني سليم:

هذا يعني أن جميع أطفال هذه العائلة سيولدون حاملين لهذا المرض، أي لديهم خلل لكن لا يظهر عليهم المرض.

3- أحد الطرفين حامل للمرض والثاني سليم:

هذا يعني أن 50 بالمئة من الأطفال سيولدون حاملين للمرض و50 بالمئة سيولدون سليمين.

4- كلا الطرفين حاملان للمرض:

هذا يعني أن 50 بالمئة من الأطفال سيولدون حاملين للمرض و25 بالمئة سيكونون سليمين و25 بالمئة مصاب.

5- أحد الطرفين مصاب والثاني حامل للمرض:

هذا يعني أن 50 بالمئة من الأطفال سيولدون حاملين للمرض و50 بالمئة سيولدون مصابين.

ما هو علاج فقر الدم المنجلي؟

أول دواءٍ استخدم للعلاج يُدعى هيدروكسي يوريا، حيث يُقلل من عدد وشدّة نوبات انحلال الدم، عبر إعادة تنشيط إنتاج الهيموغلوبين الجنيني HbF بدلاً من المنجلي الذي يُسبّب المرض. وغالباً ما نستخدم الباراسيتامول للألم الخفيف للمتوسط أما الشديد فيحتاج مسكنات ألمٍ مركزية، مثل: الكودائين (Codeine) بالإضافة لحمض الفوليك.

يمكن للطبيب أيضاً أن يصف أدويةً أخرى تعمل على منع زيادة لزوجة الدم، وبالتالي منع انسداد الأوعية الدموية، مثل: الدكستروز (Dextrose) 6 بالمئة أو الفركتوز (Fructose ) 5 بالمئة حقن وريدي. ^[1]