Published in: أمراض

الثلاسيميا

Author د. ألين السيد

Published on: 4 يونيو، 2023

د. ألين السيد

تدقيق لغوي: أ. موانا دبس

خللٌ وراثيٌ يؤثر على كريات الدم الحمر، ويؤدي إلى انخفاض نسبة الهيموغلوبين في الجسم عن المعدل الطبيعي، تحدث الثلاسيميا نتيجة لحدوث طفَراتٍ في سلاسل ألفا أو سلاسل بيتا المُكونة لجزيئات الهيموغلوبين، فتُسبّب خللاً في الكريات الحمر، وفي نهاية المطاف الإصابة بفقر دم صغير الخلايا. الخلل الوراثي أو المرض الوراثي، وهو المرض الناتج عن حدوث تغيير في المادة الوراثية المُتمثلة بالحمض النووي DNA الموجود ضمن خلايا الجسم.

ما هي أنواع مرض الثلاسيميا؟

تقسم حسب نوع السلسلة المُسببة للخلل إلى ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا. ^[1]

 الثلاسيميا ألفا

1- ثلاسيميا ألفا الصغرى: يتمتع المريض بصحةٍ جيدة مع انخفاض في مشعرات كريات الدم الحمر أحياناً.

2- ثلاسيميا ألفا الوسطى: وجود فقر دم خفيف وانخفاض مشعرات كريات الدم الحمر.

3- ثلاسيميا ألفا الكبرى: الشكل الحاد من الثلاسيميا ألفا متماثلة اللواقح، وهي حالة غير متوافقة مع الحياة خارج الرحم، حيث يؤدي إلى استسقاء الجنين والوفاة بعد فترةٍ قصيرة من الولادة، ما لم يتمّ نقل الدم داخل الرحم.

4- الهيموغلوبين H: فقر دم معتدل وتضخم الطحال ويرقان، مع مشعرات كريات دم حمر غير طبيعية.

الثلاسيميا بيتا

1- ثلاسيميا بيتا الصغرى: لا يوجد أعراض على المريض مع احتمال وجود انخفاض في مشعرات كريات الدم الحمراء.

2- ثلاسيميا بيتا الوسطى: فقر دم خفيف إلى معتدل ومشعرات كريات الدم الحمر غير طبيعية.

3- ثلاسيميا بيتا الكبرى: تتميز بفقر دم شديد مُعتمد على نقل الدم، وتضخم الطحال الهائل، وتأخر النمو، والسبب غياب الإنتاج الكلي لسلسلة بيتاغلوبين بحيث يموت 80 بالمئة من الأطفال خلال الخمس سنوات الأولى من العمر.

ما المقصود بمشعرات كريات الدم الحمراء؟

هي الاختبارات التي نلاحظها في تحليل تعداد الدم الكامل وتشمل: عدد كريات الدم الحمراء، الهيموغلوبين، الهيماتوكريت (Hematocrit)، الحجم الوسطي للكرية الحمراء، الهيموغلوبين الوسطي بالكرية الحمراء، قياس توزع كريات الدم الحمراء، عدد الكريات الشبكية في الدم. ^[2]

ما هي أعراض الإصابة بالثلاسيميا؟

تعتمد الأعراض على نوع الثلاسيميا وشدة المرض، وأهمها التعب والإرهاق، الجلد شاحب اللون، تشوُّه في عظام الوجه (تدعى سحنة التلاسيميا بيتا)، ضعف النمو، انتفاخ البطن، البول الداكن. ^[3]

ما هي مضاعفات الإصابة بالثلاسيميا؟

1- داء الثلاسيميا ألفا الكبرى عادةً ما يكون مُميتاً، ويحتاج المرضى لعمليات نقل دم مُكثفة.

2- الحالات الشديدة من الثلاسيميا بيتا مميتةٌ أيضاً ما لم يتمّ علاجها فوراً، وتعود الأسباب الرئيسية لمضاعفات فقر الدم وعمليات نقل الدم المتعددة وزيادة حمل الحديد.

3- المصابون بالثلاسيميا الكبرى يعانون من انخفاض الخصوبة، نتيجة قصور الغدد التناسلية.

4- قد يُصاب الأطفال والمراهقون بهشاشة عظام، وزيادة خطورة الإصابة بتشوهات الهيكل العظمي، والعمود الفقري، والكسور، وضغط الأعصاب، وفشل النمو.

5- تضخم الطحال الذي يُفاقم حالة فقر الدم نتيجة زيادة تدمير كريات الدم الحمر. ^[1]

كيف يتمّ كشف الإصابة بمرض الثلاسيميا؟

عن طريق تحليل عينة دم وريدي، بحيث يتمُّ الكشف عن عدد خلايا الدم الحمراء وتحري وجود أي خلل من حيث الشكل واللون والحجم. كما يمكن إجراء تحليل للحمض النووي DNA للكشف عن وجود طفَرات في سلاسل الهيموغلوبين. في بعض الحالات يتمُّ كشف الإصابة عن جينات المرض قبل الولادة عبر جمع عينة من السائل المحيط بالجنين في الرحم (السائل السلوى) أو عبر فحص عينة من الزغابات المشيمية، حيث تؤخذ قطعة من المشيمة وترسل للتحليل في المخبر المختص. ^[4]

ما الذي يتمّ الكشف عنه في تحليل قبل الزواج فيما يتعلق بمرض الثلاسيميا؟

في تحليل قبل الزواج يتمُّ الكشف عن احتمالية إما إصابة أحد الطرفين، أو كلاهما بالمرض، أو أن يكون أحدهما أو كلاهما، حاملاً للمرض، وليس مصاباً به، وبالتالي تكون الاحتمالات كالتالي:

1- كلا الطرفين مصابان بمرض الثلاسيميا:

يعني أن جميع أطفال هذه العائلة سيولدون مصابين بنفس المرض.

2- أحد الطرفين مصاب والثاني سليم:

يعني أن جميع أطفال هذه العائلة سيولدون حاملين للمرض، أي لديهم خلل لكن لا يظهر عليهم المرض.

3- أحد الطرفين حاملٌ للمرض والثاني سليم:

يعني أن50 بالمئة من الأطفال سيولدون حاملين للمرض، و50بالمئة سيولدون سليمين.

4- كلا الطرفين حاملان للمرض:

50بالمئة من الأطفال سيولدون حاملين للمرض، و25 بالمئة سيكونون سليمين، و25بالمئة مصابين.

5- أحدهما مصاب والثاني حامل للمرض:

50بالمئة من الأطفال سيولدون حاملين للمرض، و50بالمئة مصابين.

ما هو علاج مرض الثلاسيميا؟

يعتمد العلاج على نوع الثلاسيميا وشدته كعمليات نقل الدم ومكملات حمض الفوليك. وقد يحتاج علاجات أخرى حسب حالة المرض، مثل: مخلبة الحديد أي عميلة التخلُّص من الحديد الزائد الناجم عن عمليات نقل الدم المتكررة. أحد العلاجات الحديثة هو زراعة الخلايا الجذعية، أي زراعة نخاع العظم، وتؤخذ هذه الخلايا من أحد الأخوة، وتُعطى للمريض عبر التسريب الوريدي، ويمكن لهذه الطريقة أن تُقلل بشكل كبير أو تلغي الحاجة لعمليات نقل الدم، وبالتالي التخلص أيضاً من مشكلة زيادة كمية الحديد في الجسم. ^{[1] [4]}