Published in: الطب

المُتلازمات والتشوُّهات الناتجة عن الخلل في عدد الصبغيات

Author د. أمين رحمون

Published on: 2 فبراير، 2024

د. أمين رحمون

تدقيق لغوي: أ. موانا دبس

ما هي الصبغيات عند الإنسان؟

الصبغي هو اللبنة المورثية الأساسية الموجودة في الجسم البشري، والذي يتكون من مئات الآلاف من الجينات، حيث يتواجد في كل خليةٍ من الجسم 23 شفع من الصبغيات أي 46 صبغي، والتي تُعتبر بمجملها مسؤولةً عن أداء هذه الخلية لوظيفتها.

تكون هذه الصبغيات متورطةً بخصائص ووظائف محددة تختلف بين خليةٍ وأخرى، وهذا ما يُعرف بالنمط الجيني، وتُعبّر تلك الصبغيات عن هذه الخصائص، وذلك من خلال تعبيرها عن مجموعة بروتيناتٍ توجهها الخلية لتؤدي وظائف محددة، وهذا ما يُعرف بالنمط الظاهري.

وعادةً ما تحتوي هذه الصبغيات على جيناتٍ مرتبةٍ بطريقةٍ منظمة بتسلسلٍ محدّدٍ متوافقٍ مع التعبير المورثي البروتيني الحاصل في الخلية، وإن أي شذوذٍ في تسلسل هذه الجينات أو تعداد تلك الصبغيات يُسبّب تعبيراً عن خصائص وصفاتٍ شاذة، ومن هنا تأتي الأمراض التي تُدعى بالأمراض المورثية. ^[1]

ما هي أبرز العوامل المؤهّبة لحدوث الاضطرابات الصبغية؟

1- تناول المرأة الحامل للكحوليات.

2- تناول بعض أنواع الأدوية الضارة.

3- زواج الأقارب من بعضهم، والذي يعدُّ سبباً وجيهاً لتلك المتلازمات والاضطرابات.

4- بعض السلوكيات الاجتماعية الضارة، كالتدخين، وشرب الكحول.

5- إضافةً إلى تأثير العوامل البيئية المحيطة بالتطور الجنيني، كالتعرض الشعاعي، والذي يمتلك تأثيراً سلبياً على التطور والنمو عند الجنين.

6- بعض الإصابات الفيروسية عند المرأة الحامل. ^[1]

ما هو الوقت الأمثل لاكتشاف مثل هذه المتلازمات؟

يتمُّ الكشف عن تلك الاضطرابات بشكلٍ أساسي خلال فترة الحمل، حيث يمكن للطبيب أن يكون قادراً على كشفها في مراحل مبكرة، وهنا تبرز أهمية المتابعة الدورية عند الطبيب، وبعض تلك التناذرات يمكن كشفها خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، وبعضها الآخر يتمُّ كشفه بعد مرور ستة أشهر على الحمل. ^[1]  

ما هي أبرز التناذرات الناتجة عن الخلل في عدد الصبغيات؟

هناك مجموعةٌ من التناذرات التي تنشأ بشكلٍ أساسي نتيجة خللٍ في عدد الصبغيات عند الجسم البشري، ما يحتم على ذلك تظاهرات مختلفة عند المرضى، وهي:

1- متلازمة تثلُّث الصبغي 13 (متلازمة باتو)

تثلُّث الصبغي الثالث عشر يتظاهر من الناحية الفموية الوجهية بشقّ الشفة وقبة الحنك، وغالباً ثنائية الجانب مع صغر الفك السفلي، بالإضافة إلى تشوُّهاتٍ في الأجهزة متعددة الأعضاء بما في ذلك الأذيات العقلية الشديدة، وتُعتبر نسبة النجاة منخفضة.

 أبرز الملامح الوجهية والفكية

يعاني مرضى متلازمة باتو من صغر حجم الرأس إذ يكون ناقص النمو، وخاصةً نسبةً إلى الأقران، كما يلاحظ عند هؤلاء المرضى اصطباغٌ في منطقة ما بين الحاجبين، والتي تُعتبر علامةً وجهيةً مميزة، كما يعاني المرضى من عيوبٍ في فروة الرأس، وذلك في المنطقة الجدارية القفوية بشكلٍ خاص.

ثنيات جلدية ملحوظة حول مآقي العينين، وفي بعض الأحيان يمكن أن نلاحظ عند هؤلاء المرضى غياب الحاجبين، كما يمكن ملاحظة ارتفاعات فوق حجاجية ضحلة بشكل ملحوظ، إضافةً إلى جحوظٍ وصغرٍ في حجم المقل مع عيوبٍ عينية قد تتضمن تثلُّم القزحية وأذياتٍ أخرى.

أما بالنسبة للأذنان، فربما تكونان مشوهتين ومنخفضتي التوضُّع، وبعض المرضى المصابين بهذا الاضطراب ربما يعانون من الصمم. وبالنسبة للعلامات الفموية، فتمّ تسجيل شق شفة أو قبة حنك عند بعض الحالات، كما يشاهد بشكلٍ أساسي صغرٌ في حجم الفك السفلي عند هؤلاء المرضى. ^[2]

2- متلازمة تثلُّث الصبغي 18 (متلازمة إدوارد)

أبرز الملامح الوجهية والفكية

عادةً ما يعاني مرضى متلازمة إدوارد من بروز مؤخرة الرأس، مما يعطي القطب مظهراً مميزاً لهؤلاء المرضى، أما بالنسبة للتشوُّهات الفكية، فيحدث صغرٌ في حجم الفك السفلي عندهم، إضافةً إلى ملاحظة الفتحة الفموية الصغيرة، كما تلاحظ شفة علوية قصيرة مميزة تجعل الابتسامة اللثوية أمراً ملحوظاً مؤثراً على الناحية الجمالية، كذلك ربما يعانون من شق شفة أو قبة حنك في سدس الحالات أي بنسبةٍ قليلة.

إضافةً إلى مشاكل داخل فموية أبرزها قوس حنكية متضيّقة، وهبوط الجفنين، وثنيات حول اللحاظ والموق، وكثافات قرنية، وصغر المقل. وأذنان مشوهتا الشكل ومنخفضتا التوضّع. ^[3]

3- متلازمة تثلُّث الصبغي 21 (متلازمة داون، المنغولية)

وصفت متلازمة داون أول مرة من قبل داون عام 1866.

أبرز الملامح الوجهية والفكية

هيكلٌ رأسيٌّ قصير، ووجهٌ عريضٌ قليل الارتفاع بسبب توقُّف النمو الطولي أو تناقصه بشدة، وعلى عكس غيرها من المتلازمات يكون حجم الرأس صغيراً، وذلك بسبب الانغلاق المتأخر لليوافيخ، أما فيما يخصُّ النضج والنمو العظمي، فإن عظام الفك العلوي والأنف ناقصة التصنُّع، كما يلاحظ تسطُّح جسر الأنف، والارتفاعات الحجاجية، والفك العلوي.

العلامة المميزة عند هؤلاء المرضى أنه يكون لديهم جذرٌ أنفيٌّ عريض إضافةً إلى تباعد العينين بسبب توقف عمليات النمو، مما يؤدي إلى بقاء العينين متباعدتين مع شقوقٍ جفنية مائلة، وثنياتٍ حول اللحظين والموقين.

أما بالنسبة للتظاهرات داخل الفموية، فنلاحظ عندهم قبة حنكٍ قصيرة، وبنسبةٍ محددة تلاحظ شقوق شفة أو قبة حنك أكثر بثلاث مرات من الطبيعي، إضافةً إلى ضخامة اللسان مع التشقُّق فيه، والتوضُّع الأمامي له، وغالباً ما يكون الفم مفتوحاً، ويسيل منه اللعاب مع صعوبة إغلاق الشفاه بسبب وهن العضلات.

بالنسبة لوضع الأسنان يشاهد تأخر بزوغ الأسنان، وزيادة نسبة الإصابة بالأمراض الرعلية، ونقص الإصابة بالنخور، أما المشاكل التقويمية، فهي بنسبٍ وتحدّد فراغاتٍ بين سنية مع عضةٍ مفتوحةٍ أمامية.

كما لوحظ عند بعض المرضى نقطاً على القزحية وساد، كما سجلت حالات حَوَل في ثلث المرضى، وربما يتحسن عفوياً لاحقاً في الحياة. بالإضافة لآذان قليلة الالتصاق منخفضة التوضُّع، أذن صغيرة مع تزوٍ مقابل الحلزون بارز، أما شحمة الأذن، فهي غائبة أو صغيرة، وجلد ثخين عند مؤخرة العنق. ^[4]