Published in: أمراض

متلازمة مارفان

Author د. سوزين بلال

Published on: 28 نوفمبر، 2023

د. سوزين بلال

تدقيق لغوي: أ. موانا دبس

تُعرف متلازمة مارفان (Marfan Syndrome) بأنها اضطرابٌ وراثيٌّ جينيّ من النمط السائد، وذلك في الجين FBN1 المسؤول عن بروتين الفيبريلين الموجود في النسيج الضام، وهو اضطرابٌ نادر، حيث يبلغ معدل حدوثه واحد من أصل خمسة آلاف ولادة، وتكون الإصابة في الجهاز العضلي الهيكلي، والقلبي الوعائي، والعيني بشكلٍ أساسي. ^[1]

ما هي أعراض متلازمة مارفان؟

تتراوح أعراض متلازمة مارفان من أعراضٍ خفيفة إلى شديدةٍ مُهدّدةٍ للحياة، وذلك عند حدوث تسلُّخ الشريان الأبهر، وتوسُّع جذره، مما يؤدي إلى تسرُّب الدم خارج الأوعية، وانخفاض أكسجة الأنسجة، كما يعاني المريض من الجنف (Scoliosis) في الناحية الصدرية القطنية.

مما يُسبّب اضطراباتٍ في المشي، والحركة، والألم نتيجة انضغاط الأعصاب، وتشوُّهٍ في شكل جدار الصدر، مما يؤثر على وظيفة الرئتين في التنفس بشكلٍ صحيح، وقد يؤدي المرض الشديد إلى تفصُّص الرئة (Cor pulmonale)، أما المشاكل العينية، فتكون الزرق (Glaucoma).

وهي عدم القدرة على تصريف الخلط المائي، أو انفصال الشبكية (Retinal detachment)، أو الساد (Cataracts)، ويكون المريض المصاب بمتلازمة مارفان ذا مظهرٍ مميزٍ بالنحافة الشديدة، وطول الأطراف بشكلٍ غير متناسق، وأصابع طويلة ونحيلة، ومرونةٍ شديدةٍ في الجسم. ^{[2] [3]}

كيف يُشخَّص مريض متلازمة مارفان؟

يعتمد تشخيص متلازمة مارفان على الفحص السريري بشكلٍ عام لكامل الجسم، وخاصةً الجهاز العضلي الهيكلي، وهناك عدة علاماتٍ لدعم التشخيص، وهي: ^{[1] [2]}

1- علامة الإبهام والساعد (Thumb and wrist sign): يطلب الطبيب من المريض وضع الإبهام داخل راحة اليد، فإذا تجاوز الإبهام الناحية الداخلية من اليد تكون العلامة إيجابيةً لمتلازمة مارفان، إذ يدلُّ ذلك على طول الإبهام، ومرونته الزائدة، وتُدعى أيضاً علامة شتاينبيرغ (Steinberg) .

2- الصدر الناتئ (Pectus carinatum): وهو زيادة بروز الناتئ الرهابي الموجود في نهاية عظم القصّ في جدار الصدر، مما يُعطي مظهراً مشوَّهاً لجدار الصدر، ويمكن في الحالات الشديدة أن يظهر الصدر القمعي (Pectus excavatum) الذي يُعتبر حالةً مُهدّدةً للحياة لتأثيرها الكبير على التنفس.

3- نقص طول الطرف العلوي بالنسبة للطرف السفلي: إذ يأخذ الطبيب طول المريض من الرأس إلى عظم العانة، ويقسمها على الطول من عظم العانة إلى أصابع القدم، وتكون هذه النسبة عند مريض متلازمة مارفان أقل من 0,85.

4- زياد بروز تقوُّس عظم الحنك (Arched)، وازدحامٌ في الأسنان.

5- غياب القوس الطبيعي الموجود أسفل القدم، مما يؤثر على مشية المريض.

أما بالنسبة للعين، فيجب على طبيب العينية فحص الشبكية، والعدسة عبر تنظير العين للكشف عن انقلاع العدسة أو تسطُّحها بعد فحص حدة الرؤية والفحوص الروتينية الأخرى، أما طبيب القلبية، فينبغي عليه سماع الأصوات القلبية لكشف الخرخرة الناتجة عن عيوب الصمامات أو تضيُّق الشريان الرئوي (Pulmonary stenosis)، وإجراء الاختبارات الشعاعية للتأكد من قطر الشريان الأبهر الصاعد (Ascending Aorta) مع إجراء تخطيط قلبٍ روتيني.

كيف يُعالج مرضى متلازمة مارفان؟

يُعالج مرضى متلازمة مارفان بعلاج الأعراض الظاهرة على المريض، ويمكن أن يكون العلاج دوائياً أو جراحياً حسب خطورة الحالة، فإذا شكا المريض من أعراضٍ قلبية، مثل: ضيق النفس، ومشاكل الضغط يتمُّ إعطاء ما يلي: ^{[4] [5]}

1- حاصرات بيتا (Beta Blockers) كونها تحسُّن من قلوصية الشريان الأبهر، وتخفّف من الجهد المُطبق عليه.

2- نتروبروسيد (Nitroprusside) الذي يُقلّل من المقاومة الوعائية الجهازية، مما يُخفّف العبء على القلب.

3- حاصرات الكالسيوم، مثل: فيراباميل (Verapamil).

4- مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE-Inhibitors).

أما الأعراض الهيكلية، مثل: تقوُّس الظهر وتشوُّه مظهر اليدين والأصابع ليس لها علاجٌ محدّد، ويتمُّ مراقبتها فقط بالتصوير، والفحص السريري، وتحديد زاوية التقوُّس لوضع الدعامات اللازمة (Brace) تجنُّباً لحدوث زيادةٍ في التقوُّس، وفي حال حدوث تشوُّهٍ في جدار الصدر، وخاصةً الصدر البرميلي الذي يتطلب التداخل الجراحي الفوري.

وتجرى الجراحة القلبية لحالات خلل الصمامات الشديد الذي يؤثر على إنتاجية القلب، إذ يتمُّ تركيب صماماتٍ صنعيةٍ أو حيوية حسب حالة المريض، وتجرى جراحة الأوعية في حالات تسلُّخ الأبهر وتوسُّعه بشكلٍ كبير، لكن نسبة نجاح هذه العمليات قليلة، ومعدل الحياة فيها منخفض، كما تجرى الجراحة أو المعالجة الليزرية لمشاكل العين من قبل أخصائي الجراحة العينية.