Published in: أمراض

متلازمة داون

Author د. ألين السيد

Published on: 25 ديسمبر، 2023

د. ألين السيد

تدقيق لغوي: أ. موانا دبس

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون (Down syndrome) هي حالةٌ وراثية تُسبّب مشاكل جسدية، وتنموية، وعقلية تستمر مدى الحياة، يولد فيها الطفل مع كروموسوم 21 إضافي، حيث يملك الإنسان السليم 46 كروموسوم بينما مريض متلازمة داون يملك 47 كروموسوم، قد تحدث متلازمة داون بمعدل إصابةٍ واحدة بين كل 700 حالة حمل، هذا الخلل الوراثي يغير من نمو الجسم، وتطور قدراته العقلية والنفسية، مما قد يؤثر بطريقةٍ سلبيةٍ على المريض، وقد يصل متوسط العمر المتوقّع لمريض متلازمة داون إلى حدود الستين عام وأكثر. ^{[1] [2] [3] [4]}

ما هي أعراض متلازمة داون؟

يملك مريض متلازمة داون العديد من الأعراض، وتشمل الجسد، والسلوك، والمعرفة: ^{[1] [2] [3] [4]}

1- الأعراض الجسدية

– وجهٌ مسطّحٌ مع جسر أنفٍ مسطّح.

– عيونٌ لوزية الشكل مائلة للأعلى.

– رقبة قصيرة ورأس صغير.

– آذانٌ صغيرة.

– لسانٌ بارزٌ يميل للخروج من الفم.

– بقعٌ صغيرةٌ بلونٍ أبيض على القزحية.

– يدان وقدمان صغيرتان، وتملك اليدان تجعيداً واحداً في راحة اليد.

– إصبع الخنصر الصغير متجهٌ للداخل نحو الإبهام.

– ضعف قوة العضلات.

– قصر القامة.

– مرض قلبٍ خلقي.

– تأخر النمو والتطور العقلي.

– زيادة خطر الإصابة بمرض الصرع.

2- الأعراض السلوكية

– العناد ونوبات الغضب.

– نقص الانتباه.

– السلوك القهري أو الوسواس.

– السلوك المتهور.

– الميل لإصدار أحكامٍ سيئة.

3- الأعراض المعرفية

– تأخر المشي، والحركة.

– تأخر مهارات تطوير اللغة، والتحدث.

– تأخر المهارات المعرفية، والاجتماعية، والعاطفية.

– تتأثر الذاكرة قصيرة وطويلة الأمد بشكلٍ سلبي.

– القدرات العقلية تتراوح بين المعتدل والمتوسط حسب مقياس الذكاء.

ما هو سبب الإصابة بمتلازمة داون؟

تحدث الإصابة نتيجة الانقسام غير الطبيعي في الكروموسوم 21، مما يُنتج نسخةً إضافيةً كليةً أو جزئية في كل الخلايا أو بعضها مُسبّباً تغيراتٍ في الصفات الجسدية، وحدوث اضطراباتٍ ومشاكل صحية. ^{[2] [3]}

ما هي أنواع متلازمة داون؟

تملك متلازمة داون ثلاثةً من الأنواع لا يمكن التمييز بينها من خلال الشكل أو الصفات الجسدية، لأن التأثيرات متشابهةٌ إلى حدٍّ كبير، ويتمُّ التمييز فقط من خلال الكروموسومات ذاتها، وهذا ما يجعلها تصنّف لثلاثة أنواع هي: ^{[1] [2] [4]}

النوع الأول: التثلُّث الصبغي

شائعٌ بنسبة خمسة وتسعين بالمئة من المصابين، حيث تحوي جميع خلايا الجسم على نسخةٍ كاملةٍ إضافية من الكروموسوم 21 أي توجد ثلاث نسخٍ منه، ويحدث هذا النوع بسبب الانقسام غير الطبيعي للكرموسوم 21 أثناء نمو الخلية المنوية (النطفة) أو خلية البويضة.

النوع الثاني: متلازمة داون الانتقالية أو (التبدّل الصبغي)

غير شائعٍ، ويحدث لدى ثلاثةٍ بالمئة فقط من المصابين نتيجة وجود كروموسوم 21 إضافي بشكل نسخةٍ كاملة أو جزءٍ منه فقط، إلا أنه لا يرتبط مع الكروموسوم ذاته، وإنما ينتقل ويرتبط مع كرموسوم آخر، يحدث هذا النوع أثناء الحمل أو قبله أي أثناء نمو الخلية المنوية (النطفة) أو خلية البويضة.

النوع الثالث: متلازمة داون الفسيفسائية

موجودٌ فقط بنسبة اثنان بالمئة من المصابين، تملك بعض الخلايا نسختين من الكروموسوم 21، وبعضها يملك ثلاث نسخ منه، يحدث هذا النوع بسبب الانقسام غير الطبيعي بعد عملية الإخصاب.

هل تُعتبر متلازمة داون مرضاً وراثياً؟

غالباً ما تكون متلازمة داون غير وراثية أي لا تنتقل من الآباء للأبناء، لأنها عبارة عن خللٍ وراثي ضمن كروموسوم الطفل، ولا علاقة للكروموسومات القادمة من الآباء بهذا الخلل الحاصل، والحالة الوحيدة التي قد يورثها الآباء للأبناء هي متلازمة داون الانتقالية، وعندها تصنّف المتلازمة على أنها مرضٌ وراثيّ. ^[2]

ما هي مضاعفات الإصابة بمتلازمة داون؟

يحدث عددٌ كبيرٌ من المضاعفات عند مرضى متلازمة داون، وتشمل عضواً أو أكثر من أعضاء الجسم، وقد يكون لبعضها أثر سلبي وخطير على المريض، وتشمل المضاعفات: ^{[1] [2]}

– أمراض العيون، كالحول، وإعتام عدسة العين.

– انقطاع التنفُّس الانسدادي أثناء النوم نتيجة وجود إعاقة مجرى الهواء، بالإضافة لبعض المشاكل التنفسية الأخرى.

– اضطراباتٌ قلبيةٌ خلقية قد تكون مهددةً للحياة، وتتطلب الجراحة في مرحلة مبكرة من العمر.

– عيوب في الجهاز الهضمي: تشوّهات في الأمعاء، والمريء، والقصبات الهوائية، والشرج، وقد تحدث مشاكل أكثر خطورةً، كانسداد الأمعاء، أو الداء البطني، أو الارتجاع المعدي المريئي.

– اضطرابات في الجهاز المناعي: مما يُسبّب زيادة خطر الإصابة بأمراض المناعة الذاتية، والأمراض المعدية، وبعض أنواع السرطانات، كابيضاض الدم.

– زيادة الوزن والإصابة بالسُّمنة.

– إصابة الحبل الشوكي نتيجة عدم اتساق الفقرتين العلويتين (تقلقل فهقي محوري) من الرقبة، مما يُسبّب فرط تمديد الرقبة.

– الإصابة بالخرف المبكر أو الزهايمر.

– اضطرابات الغدد الصم، كقصور الغدة الدرقية.

– مشاكل صحية أخرى تشمل الأذن، والأسنان، وغيرها.

ما هي العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون؟

أهمُّ العوامل التي تزيد من خطر الإصابة: ^{[1] [2]}

1- العمر أو تأخر سن الإنجاب، حيث تزداد نسبة الإصابة في حال كان عمر الأم يزيد عن 35 عام، وتصبح البويضات معرضةً للانقسام غير الطبيعي.

2- وجود تاريخٍ عائلي أو إصابة أحد الآباء بمتلازمة داون الانتقالية.

3- ولادة سابقة لطفلٍ مصابٍ بمتلازمة داون، حيث تزداد فرصة ولادة طفلٍ آخر مصابٍ بها أيضاً.