تدقيق لغوي: أ. موانا دبس
قائمة المحتويات
ما هو تناذر آبرت؟
يتميز هذا التناذر بتشوُّهاتٍ متعددة للجمجمة، الوجه، الفك العلوي، الفك السفلي، اليدين، القدمين، والمفاصل، وهذا التناذر هو متجانسٌ سائدٌ ينتج عن طفرةٍ تحدث على مستوى الصبغي العاشر، وعادةً ما تكون نسبة الإصابة بهذه الموازنة منخفضة.
هناك القليل من التقارير التي تظهر انتقال التناذر من الآباء إلى الأبناء، وما يؤثر في ذلك اللياقة المتدنية للأشخاص المصابين، والتي تحدُّ من تكاثرهم، وبعبارةٍ أدق، فإن الخلل الفيزيولوجي لمرضى التناذر تمنع من تزاوجهم وتكاثرهم، وبالتالي فإن معظم الحالات تبقى غير واسعة الانتشار حتى حدوث طفرةٍ جديدةٍ في العائلة. [1] [2]
ما هي أبرز خصائص تناذر آبرت؟
يلاحظ في تناذر آبرت (Apert Syndrome) حدوث تعظُّمٍ في الدرز التاجي (Coronal) مع إصاباتٍ مختلفةٍ للدروز الأخرى. إن الانغلاق المبكر للدرز التاجي يؤدي إلى جمجمةٍ طويلةٍ عمودياً، وضيقة في الاتجاه الأمامي الخلفي، وبالتالي عادةً ما يتمُّ إجراء جراحةٍ مبكرة بهدف تقديم الجبين، وللمساعدة على حماية العينين، ولكن الوجه المتوسط يبقى متراجعاً، وهناك أيضاً تعظُّمٌ وسوء تشكلٍ في قاعدة القحف، مما يقود إلى تشوُّه الجمجمة والوجه.
يكون الوجه المتوسط بما في ذلك الفك العلوي ناقص التشكل ومتراجعاً، مما يقدم القليل من الدعم العظمي للعينين، وحدوث الجحوظ (Exophthalmus)، إذ يُعتبر السبب الرئيسي للجحوظ سوء تشكل الحجاج، حيث نجده مسطحاً بدلاً من كونه مقعراً. إن الفك العلوي الصغير المتراجع يؤدي إلى رؤية الفك السفلي طبيعي الحجم كبيراً، مما يقود إلى الكزم الكاذب.
أما الأنف، فيكون ذا شكلٍ منقاري مع انخفاض جسر الأنف، ويكون الفك العلوي مشوهاً ومضغوطاً على شكل V مع حدوث بزوغٍ منحرفٍ للأسنان، والنتيجة ستكون سوء إطباق صنف ثالث شديد، عضات مفتوحة، بالإضافة لذلك تتميز قبة الحنك بتراكم النُّسج الرخوة على طول الرفوف الحنكية، إذ أن المراحل المبكرة من التراكم تبدو واضحةً منذ الأشهر الأولى للحياة، وتتقدم لدرجةٍ لا يبقى إلا مسافة ضيقة جداً 1-2 ميلي متر، مما يؤدي إلى تسطيح الحنك.
وفي بعض الحالات، فإن تفاصيل الحنك يمكن أن تلتبس مع شقّ الحنك والشقوق الحنكية الحقيقية، حيث إن الشقوق تحت المخاطية يمكن مصادفتها في تناذر آبرت بنسبة 30 بالمئة من الحالات. أما بالنسبة للبلعوم، فيكون قصيراً، وقليل العمق، والحنك الرخو زائداً في الطول والثخانة، مما يُسبّب ازدحاماً في المنطقة البلعومية الأنفية، والتي تزداد مع العمر.
يلاحظ وجود التحامٍ في أصابع اليدين والقدمين، حيث تظهر الأصابع وكأنها ملتحمة، حيث إن الالتحام الإصبعي يمكن أن يكون في النُّسج الرخوة فقط، بالإضافة لكون العظام تحتها غير طبيعية، وتكون الأطراف قصيرة، وتُعبّر عن نقص النمو الطولي. هناك تحدّدٌ في حركة مفصل الكوع، والكتفين، والورك، والركبتين، وهذا الأمر يزداد سوءاً مع تقدم العمر، مما يقدم برهاناً على أن تناذر آبرت يتميز بسوء تعظُّمٍ مترقٍّ، وتكلّسٍ، والتحام عظام اليدين والقدمين مترقٍّ أيضاً.
شذوذات النُّسج الرخوة والبنى العظمية أيضاً تلاحظ في أجزاء أخرى من الجسم، التحام ومشاهدة شذوذاتٍ أخرى في العمود الفقري الرقبي تحدث في أكثر من 65 إلى 70 بالمئة من حالات مرضى تناذر آبرت، ويكون الالتصاق مترقّ. تُعتبر مشاكل الممر الهوائي والأذنين من المشاكل المزمنة، يلاحظ عند بعض المصابين تضيّقٌ وانسدادٌ خلقيٌّ في القسم الخلفي من الأنف، وتكون الحنجرة أنبوباً غضروفياً مصمتاً، أما حديثي الولادة والأطفال المصابين بتناذر آبرت، فيكونون في خطرٍ كبيرٍ مهدّدٍ للحياة بسبب المشاكل التنفسية.
من المدهش ملاحظة أن تقديم الوجه المتوسط جراحياً لا يزيد من أبعاد المجاري الهوائية. هذا وإن الازدحام في منطقة البلعوم الأنفي يؤدي إلى نقص تهوية الأذن المتوسطة، ويلاحظ عند بعض المرضى سوء تشكل بنى الأذن الوسطى. إن كلاً من المشاكل التنفسية والأذنية شائعة المشاهدة في كل حالات تعظُّم الدروز القحفية الوجهية. [1]
ما هي العلاقة بين تناذر آبرت ومشاكل الجهاز العصبي؟
ليس من المدهش أن نرى أن تناذر آبرت يتضمن سوء تشكّلٍ في الجهاز العصبي المركزي. هذا وإنه من الصعب تحديد النسبة المئوية، لذلك حتى لا يتمّ إجراء تقييمٍ شاملٍ لكل المرضى. إن ازدياد الضغط داخل القحف، واستسقاء الرأس مشاكل معروفة، ولا يمكن دائماً إزالتها جراحياً بتحرير الدروز، وبالتالي فإنه من الضروري إجراء مفاغراتٍ بطينية صفاقية (Ventriculoperitoneal Shunts) لتخفيف الضغط داخل القحف.
أشارت بعض الدراسات إلى أن سوء تشكل الجملة العصبية المركزية هو المسؤول عن التخلف العقلي المسجل في هذا التناذر. لقد سجل التخلف العقلي كمظهرٍ شائعٍ في تناذر آبرت هذا، وإن الفريق القحفي الوجهي أجرى محاولةً لدراسة العلاقة بين الذكاء عند المصابين بالتناذر والجراحة القحفية الوجهية مع/أو الجراحة العصبية، كما لوحظ أن العمر الذي يتمّ فيه الإجراء الجراحي لتحرير الدروز القحفية الوجهية ذو تأثير واضح على نسبة الذكاء 32 بالمئة من المرضى الذين أجري لهم العمل الجراحي قبل عمر السنة كانت عندهم IQ أعلى من 70، وذلك مقابل 7.1 بالمئة من الذين أجري العمل الجراحي بعد السنة الأولى من العمر.
كما يظهر بوضوح فهناك العديد من المخاوف للتطور العام، وتطور التواصل عند هؤلاء المرضى، أخطار تنفسية، سوء إطباق، وعلى ذلك ليس من السهل على مقومي الأسنان علاجه وتدبيره بالتقويم فقط، وقد تحدث في التطور العقلي نفسية سيئة بسبب تشوه الوجه والأطراف الشديدين، و70 بالمئة عندهم صدف يمتدُّ إلى الساعد، وصممٌ توصيلي، وتأثير زيارة المستشفيات لفترات طويلةٍ، والابتعاد عن العائلة. [2]
ما هي أبرز النماذج للجراحة القحفية الوجهية؟
1- جراحة لزيادة العرض.
2- جراحة لتقديم الجبهة.
3- جراحة لتقديم الوجه المتوسط.
4- جراحة لإعادة قولبة أجزاء خاصة من الجمجمة، أو الوجه، كالحجاج والأنف.
في حالات التعظُّم المبكر للدروز من الشائع إجراء تحرير لدرز أو أكثر من الدروز المتعظمة، وتقديم الجبهة خلال الأشهر الأولى بعد الولادة، وزمن الجراحات الأخرى مختلف فيها خاصةً وأن النتائج غير ثابتة. [2]
ما هي أبرز المشاهدات السريرية عند مرضى تناذر آبرت؟
1- جبهة عالية مع تسطُّح مؤخرة الرأس.
2- جحوظ العينين، مع ميل الشقوق العينية معاكس لداون.
3- أنف الببغاء.
4- كزم كاذب، وعضة مفتوحة أمامية.
5- شق قبة الحنك 30 بالمئة من الحالات، وتكون شكل القوس بشكل V.
6- أسنان زائدة مع تأخر في بزوغ الأسنان. [1] [2]
المراجع البحثية
1- Apert syndrome: MedlinePlus Genetics. (n.d.). Retrieved December 24, 2023
2- National Organization for Rare Disorders. (2023, November 20). Apert Syndrome – symptoms, causes, treatment | NORD. Retrieved December 24, 2023
