تدقيق لغوي: أ. موانا دبس
قائمة المحتويات
يُعرف التناذر على أنه مجموعةٌ من الصفات تظهر مجتمعةً، وتشمل أكثر من جهازٍ أو عضو، وتكون مرتبطةً مع بعضها في الظهور. [1]
ما هي أهمّ الخصائص حول الاضطرابات متعددة الشذوذات؟
عند دراسة حالات المرضى المصابين بحالات الشذوذات المتعددة (Guidelines For Learning About Multi-Anomaly Disorders) يجب أن نبقي في أذهاننا النقاط التالية: [1]
● من أجل العديد من الحالات لا يوجد اتفاقٌ عالميٌّ بين علماء الشذوذات الشكلية (Dismorphologists) حول العلامات المطلوب وجودها لتشخيصٍ معين، والمثال الشائع هو متوالية روبن (Robin Sequence).
● معظم الحالات تتباين بشكلٍ كبيرٍ في تعبيراتها (Expressivity)، وذلك في شدة وضوحها على الموجودات الفيزيولوجية من مريضٍ إلى آخر، وذلك من أجل نفس الاضطراب حتى أنه من الممكن للعديد من الحالات المتوسطة أن تتجاوز أو تُشخّص بشكلٍ خاطئ. بالإضافة لذلك مع ملاحظة أشخاص أكثر بنفس الاضطراب، فإن علماء الاضطرابات الشكلية يفيضون في وصف الموجودات الأكيدة، أو المحتملة، أو المرافقة للحالة.
● من المربك أحياناً للممارسين الجدد أو حتى لذوي الخبرة وجود علاماتٍ مشتركة أو سماتٍ لاثنين أو أكثر من المتواليات أو التناذرات (المتلازمات)، وغالباً هذا التشارك، أو التطابق يُصنّف لاحقاً على أنه حالة شذوذٍ أخرى، أو أن الاختصاصيين بالجينات والاضطرابات الشكلية يفكرون في أن وجود حالتين منفصلتين هما في الحقيقة تعبيراتٌ مختلفةٌ لنفس الاضطراب.
● غالباً هناك ارتباطٌ ضعيفٌ بين شدة المظاهر الفيزيائية للاضطراب، والموجودات الوظيفية المتعددة التطورية المعرفية، والاتصالية والنفسية، وإن المرضى الذين يُظهرون إصابةً فيزيائيةً خفيفةً قد يعانون من اضطرابٍ وظيفيٍّ كبير، وبعض الأشخاص ذوي الإصابات الفيزيائية الشديدة يظهرون مهاراتٍ اجتماعيةٍ نفسيةٍ معرفية ضمن الحدود الطبيعية.
● عند التعامل مع المرضى المصابين بشذوذاتٍ بنيوية للمركب القحفي الوجهي، فإن المُمارس غالباً ما يركز على المشاكل الظاهرة للعيان، ويغفل العوامل الأخرى، مثل: فقد السمع، والمشاكل النفسية.
تناذر (Van Der Woude)
يشمل هذا التناذر وجود وهداتٍ جانب الخط الناصف (Paramedian Pits) أو ارتفاعاتٍ مخروطيةٍ على الشفة السفلية مع أشكالٍ مختلفةٍ من الشقوق، وتختلف مظاهر التناذر بشكلٍ واضحٍ من شخصٍ إلى آخر:
● الشقوق يمكن أن تكون أحاديةً أو ثنائية الجانب للشفة والحنك، وهي شقوق الحنك الأولي فقط، شقوق الحنك الثانوي فقط متضمنةً الشقوق تحت المخاطية، والعيوب الأقل شيوعاً، مثل: انشطار اللهاة، والشقوق تحت المخاطية.
● أذية الشفة يمكن أن تشاهد على السطح الداخلي أو اللثوي للشفة أكثر من الحافة الحمراء، أو يمكن أن تكون غير متناظرة التوضُّع.
● يمكن عند بعض الأشخاص وجود الإصابة الشفوية فقط دون وجود الشقوق، والعكس بالعكس.
● بعض أعضاء العائلة المصابة يمكن أن تُشاهد عنده وجود شقوقٍ دون وجود الوهدات الشفوية.
إن هذه المورثة موجودة عند الأعضاء المصابين بالشقوق رغم عدم وجود إصابةٍ شفوية، وغالباً ما تترافق الحالة مع نقص عدد الأسنان (Hypodontia)، وهذا التناذر ينتقل على الصبغيات الجسمية بصفةٍ سائدة (Autosomal Dominant Syndrome) مع احتمال خطر النكس 50 بالمئة، والخلل متوضّعٌ على الصّبغي الأول.
أصبح اليوم بإمكان علم الوراثة الخلوية الكشف عن الأشخاص الحاملين للمورثة، والذين لا يُظهرون أي علاماتٍ سريريةٍ للإصابة بالمرض، وأيضاً فإن العائلات المصابة، وعند الأشخاص السليمين ظاهرياً هم أشخاصٌ حاملون للمرض. [2]
تناذر (Pierre Robin Sequence)
وصف طبيب الفم الفرنسي (Pierre Robin) حالةً تتضمن صغر الفك السفلي (Micrognathia)، تراجع اللسان (Glossoptosis)، إصابة تنفسية (Respiratory Distress) عند مجموعةٍ من حديثي الولادة، وهنا كانت أول حالةٍ تشير إلى تلك المتلازمة، ونسبة تكرار الإصابة بهذا الإنذار قليلةٌ جداً، وقد تمّ ملاحظة عدم وجود عاملٍ مُسبّبٍ، وبالتالي سُمّيت متوالية، وهي تنشأ عن ضعف تطوُّر الفك السفلي عند الجنين.
إن الموجودات المشاهدة في متوالية روبن تُعتبر جزءاً من علامات بعض التناذرات، ولكن التناذرات التي يُلاحظ فيها وجود علامات متوالية روبن قد يكون من الصعب ملاحظتها في الأيام الأولى من حياة الطفل، وإن صغر الفك السفلي في متوالية روبن يمكن أن يكون ذا أسبابٍ متعددة.
ما هي أسباب صغر الفك السفلي؟
1- تناذرات وراثية، تناذرات صبغية، تناذرات مسخية المنشأ (تناذر الكحول الولادي، وتناذر الميتادون والفينيتون).
2- أسباب ميكانيكية، حيث يمكن للفك السفلي أن يكون صغيراً كنتيجةٍ لتحديد حركته في الرحم بسبب عدم وجود مكانٍ كافٍ لحركة الرأس ليبتعد عن الصدر مع نموّ الجنين، وهذا الأمر بحدّ ذاته (Fetal Constraint) ذو أسبابٍ مختلفة، منها: صغر حجم الرحم، أو سوء شكله، وأيضاً كمية السائل الأمنيوسي غير المناسبة. يمكن ألا يتحرك الجنين بشكلٍ كافٍ أيضاً ليسمح بنموٍّ طبيعي، وذلك لبعض الأسباب الموروثة، مثل: (Hypotonicity) نقص التوتر، أو مشاكل عصبية عضلية أخرى.
عندما يتحدّد الفك السفلي ميكانيكياً، فإنه يتشوّه (يتغير شكله) (Deformed)، وإن المتوالية بحدّ ذاتها هي (Deformation) أكثر من كونها (Malformation)، وفي مثل هذه الحالات يحدث تصحيحٌ تلقائيٌّ (Catch-Up) للفك السفلي في مرحلة النموّ بعد الولادة، وهذه الحالة بالطبع مختلفةٌ عن الحالة التي يكون فيها الفك السفلي سيء التشكل وراثياً (Inherently Malformed). [3]
ما هي أبرز التظاهرات السريرية عند أطفال هذه المتلازمة؟
عادةً ما يعاني الطفل من شقٍّ في قبة الحنك، وهذا الشقّ الموجود في متوالية روبن يوصف أن له شكل حرف U، وأيضاً تمَّ وصفه بشقوقٍ ذات شكل V مع وجود شقوقٍ تحت مخاطية. أما بالنسبة لوضعية اللسان عند هؤلاء الأطفال، فيكون له وضعٌ مختلف، حيث يكون عند العديد من الأجنة، فإن اللسان يبقى متوضّعاً بين الرفوف الحنكية حتى يتمّ التصحيح التعويضي أو الجراحي.
إن الإغلاق الجراحي للشقوق يمكن أن يؤجل عند حديثي الولادة الذين يشكون من مشاكل تنفسية على الرغم من وجود اعتباراتٍ للإغلاق المبكر عندما تبين دراسات التصوير أن نصفي الشراع متدليين بشكلٍ يسدُّ المجرى الهوائي، وربما يتمُّ إغلاق الشقّ جراحياً عند مرضى متوالية روبن خلال أول يومين بعد الولادة بهدف تحسين المجرى الهوائي.
إن أخطر أيامٍ عند مرضى متوالية روبن هي الأيام الأولى بعد الولادة مع وجود مشاكل كبيرة في التنفس والتغذية، وحتى التقارير الحديثة، فإنها تشير إلى ارتفاع نسبة الوفيات في الأشهر الأولى بعد الولادة، وعند بعض المواليد، فإن الانسداد لا يحدث بعد الولادة مباشرةً، إنما يتطور خلال الأشهر الأولى. إن الأدب الطبي القديم وبعض الأدبيات الطبية الحديثة تقول: “أن سبب الوهط التنفسي ناتجٌ عن تراجع اللسان إلى البلعوم”.
أبرز التظاهرات المرتبطة بوضعية اللسان عند هؤلاء الأطفال
● الوضع الخلفي للسان، مما يؤدي إلى انحصار الحنك الرخو عند عدم وجود شقٍّ في الحنك بين اللسان، والجدار الخلفي للبلعوم.
● التضيُّق المتوسط للجدران الجانبية للبلعوم إلى درجة وصولهما للخط المتوسط.
● انقباض معصرة البلعوم.
وفي الحالة الثانية والثالثة، فإن تقديم اللسان لن يفيد في تحسين وضع الطفل، إنما لابدَّ من إجراءاتٍ أخرى تتراوح من تغيير وضع الرأس عند النوم والطعام إلى خزع الرغامى. [3]
ما هي أبرز خصائص التغذية عند هؤلاء المرضى؟
إن صعوبات التغذية عند هؤلاء المرضى تتناسب مع شدة مشاكل المجاري التنفسية، ويتمُّ تدبيرها من خلال مجموعة أمورٍ تتراوح من الإجراءات المحافظة إلى الشديدة (التنبيب الأنفي المعوي، المفاغرة المعوية). إن التغذية اللافموية طويلة الأمد تهدّد التطور الطبيعي لنموذج الرضاعة الطبيعي، والمهارات الغذائية المختلفة، مما يزيد المشاكل عند هؤلاء المرضى. [3]
المراجع البحثية
1- syndrome. (2023). In Merriam-Webster Dictionary. Retrieved December 23, 2023
2- Van der Woude syndrome: MedlinePlus Genetics. (n.d.). Retrieved December 23, 2023
3- Professional, C. C. M. (n.d.). Pierre Robin Syndrome. Cleveland Clinic. Retrieved December 23, 2023
