تدقيق لغوي: أ. موانا دبس
قائمة المحتويات
يوجد الكثير من الاعتلالات العصبية التي تسبّب اضطراباً بالقدرات العقلية والذهنية المعرفية، وتشمل هذه الاعتلالات الأمراض التطورية والتنكسية (كالزهايمر)، كما تشمل المتلازمات الوراثية النادرة كمتلازمة ريت (Rett Syndrome)، وهي متلازمة وراثية تصيب الأطفال، وبشكلٍ خاص الأطفال الإناث، وتسبّب اضطراباتٍ تطوريةً خاصة، وللأسف لا يتوفر لها علاج مناسب، وكثير من المرضى يتفاقم المرض لديهم، ويتطور ليشمل أعراض الشلل، واضطرابات النطق والضمور العضلي.
ما هي متلازمة ريت؟
متلازمة ريت (RS) هي اضطرابٌ في النمو العصبي، ويظهر هذا المرض بشكلٍ خاص تقريباً عند الفتيات، وله مسارٌ تنكُّسي عادةً، مما يؤدي إلى إعاقاتٍ شديدة تؤثر على كل جانبٍ من جوانب حياة الطفل تقريباً، مثل: قدرته على الكلام، والمشي، وتناول الطعام، وحتى التنفس بسهولة.
قبل اكتشاف متلازمة ريت، كان يتمُّ الخلط بين هذه الحوادث والعديد من الاضطرابات العصبية الأخرى، وتمّ التعرف على الطفرة المحددة في الجين المرتبط بـ RS (بروتين ربط ميثيل CpG-2 (MECP2)) في أواخر عام 1999. في البداية، لا يعاني مرضى متلازمة ريت من اضطراباتٍ في النمو. ومع ذلك، يمكن ملاحظة أنه تمّ الإبلاغ في كثير من الأحيان عن أن الفتيات كنّ هادئاتٍ في فترة الرضاعة، مع انخفاض نغمة الصوت، وتباطؤٍ طفيفٍ في النمو.
الميزة السريرية المبكرة هي تباطؤ نمو الرأس الذي يبدأ عندما يبلغ عمر الفرد من 2 إلى 4 أشهر، وفترة من التباطؤ التنموي تتبعها فترة من التراجع. يُظهر الذكور المصابون بمتلازمة ريت أيضًا مجموعةً من الأعراض، تتراوح من اعتلال الدماغ الخلقي الشديد، وخلل التوتر، وتعذر الأداء، والتخلف العقلي إلى اضطراباتٍ نفسية مع إعاقةٍ ذهنيةٍ خفيفة.
يُظهر الأفراد الأقل إصابةً بعض التطور الاجتماعي، وكما يفضلون الاتصال بين الأشخاص، ويظهرون المودة للآخرين، ويعانون من صعوبات التعلم، وتجزئة الكلام المرتبطة بعدم انتظام التنفس. [1]
ما هي مراحل تطور متلازمة ريت؟
فيما يتعلق بتطور متلازمة ريت يمكن تقسيم هذه المتلازمة إلى أربعة مراحل رئيسية: [1]
● المرحلة الأولى: توقف النمو (6- 18 شهرًا).
● المرحلة الثانية: التدهور السريع أو التراجع (1-4 سنوات).
● المرحلة الثالثة: الهجوع الزائف (2-10 سنوات).
● المرحلة الرابعة: التدهور الحركي المتأخر (10 سنوات).
ما هي أعراض متلازمة ريت؟
تختلف الأعراض باختلاف المرحلة التي يمرُّ بها المريض: [2]
1- أعراض المرحلة الأولى النموذجية
– قد يبلغ الآباء عن تأخُّرٍ كبيرٍ في التطور الحركي، وعدم الاهتمام باللعب، وفقدان الاتصال البصري.
– يمكن ملاحظة نقص التوتر.
– عادةً ما يظهر فرك اليد، وهي السمة المميزة للمرض.
– يمكن وصف الأطفال بأنهم هادئين بالمقارنة مع الأطفال الأصحاء.
– غالبًا ما تكون الأعراض المبكرة غامضةً جدًا وغير محددة.
– يمكن أن تحدث نوبات حبس النفس، بما في ذلك توقف التنفس، وفرط التنفس.
2- أعراض المرحلة الثانية النموذجية
– قد يكون التدهور سريعًا؛ في بعض الأحيان، يمكن للوالدين الإبلاغ عن تواريخ محددة لم يعد طفلهم فيها يتمتع بصحة جيدة، وفي حالات أخرى، قد يكون التدهور بطيئًا.
– يمكن أن تستمر المرحلة الثانية من أسابيع إلى أشهر، وقد تتميز بظهور سلوكياتٍ شبيهةٍ بالتوحُّد، على سبيل المثال: فقدان التفاعل الاجتماعي، ومهارات التواصل، وفقدان اللغة الشفهية، وفقدان الاستخدام الهادف للأصابع واليد.
– قد يلاحظ الآباء حركات اليد النمطية أثناء اليقظة؛ عادةً ما تكون هذه في خط الوسط، وتظهر على شكل حركاتٍ معينة، مثل: عصر اليد، أو التصفيق، أو الغسيل، أو حركات اليد إلى الفم.
– قد يقوم الآباء أو مقدمو الرعاية أيضًا بالإبلاغ عن حالات عدم انتظام التنفس، مثل: فرط التنفس، أو حبس النفس.
– قد يعاني المرضى أيضًا من نوبات شاغرة.
– ويمكن ملاحظة اضطرابات النوم، والحول المتقطع، والتهيُّج.
3- أعراض المرحلة الثالثة النموذجية
– قد يحدث بعض التحسن في السلوك، ومهارات الاتصال.
– يمكن للمرضى إجراء اتصالٍ جيدٍ بالعين، والإعلان عن نيتهم من خلال مهارات التواصل المتبقية.
– وعلى الرغم من التحسن، لا يزال الضعف العقلي والصور النمطية عن اليد مستمرة.
– قد يتمّ الإبلاغ عن زيادة الصلابة، وصرير الأسنان، وحركات اللسان اللاإرادية.
– يتمُّ الإبلاغ عن الخلل الحركي، والنوبات في كثيرٍ من الأحيان.
– قد تستمر نوبات فرط التنفس أو حبس النفس.
– على الرغم من أن الطفل يتمتع بشهيةٍ جيدة، إلا أن زيادة الوزن تكون ضعيفة.
– قد تصبح التغذية أكثر صعوبة، ويعاني جميع المرضى تقريبًا من درجةٍ معينةٍ من الخلل الحركي الفموي.
4- أعراض المرحلة الرابعة النموذجية
لا يحدث أي تدهورٍ إضافي في المهارات المعرفية، أو مهارات الاتصال، أو المهارات اليدوية؛ ومع ذلك، قد تزيد المشاكل الحركية، بما في ذلك فرط التوتر، وخلل التوتر، وأعراض الباركنسونية، على سبيل المثال: بطء الحركة، والصلابة، والرجوع الرجعي، ويتوقف بعض المرضى عن المشي، كما قد يلاحظ تناقص في تكرار النوبات.
تشخيص متلازمة ريت
يجب على الإناث اللاتي يستوفين معايير التشخيص السريري لمتلازمة ريت (RS) الخضوع للاختبارات الجينية، وتوفر العديد من المختبرات التسلسل التشخيصي لجين MECP2. قد يكون تصوير الأعصاب مفيدًا، فقد يساعد التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) في تضمين أو استبعاد الأسباب الأخرى للعلامات والأعراض التي يعاني منها المريض.
على الرغم من أن متلازمة ريت ترتبط بانخفاضٍ كبيرٍ في حجم القشرة الدماغية، وضمور المخيخ، ووزن الدماغ الذي يبلغ حوالي 70-90 بالمئة من الطبيعي، إلا أن هذه النتائج ليست محددةً لتشخيص متلازمة ريت، ويمكن أيضًا ملاحظة التغيرات في السبيل القشري النخاعي، مع انخفاض الميلين.
يمكن أن يساعد تخطيط كهربية الشبكية (ERG)، جنبًا إلى جنب مع تخطيط كهربية الدماغ (EEG)، في التمييز بين RS وداء الليفوفوسيني السيرويدي العصبي الطفلي، ويتسبّب كلا الاضطرابين في تراجعٍ سريعٍ في التطور الحركي النفسي، وتطور الصور النمطية لليد والأصابع لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 1-2 سنة. [3]
تدبير متلازمة ريت
لتحقيق أقصى قدرٍ من قدرات المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت (RS) يجب اعتماد نهج جماعي شامل. إذا تمّت ملاحظة نشاطٍ يشبه النوبات، فقد يكون من الضروري مراقبة تخطيط كهربية الدماغ (EEG) لتحديد نوبات الصرع التي يمكن تدبيرها بالاعتماد على الأدوية المضادة للصرع (AEDs) مناسبة لها. قد تكون النوبات أقل شيوعًا مما تمّ الإبلاغ عنه. ومع ذلك، قد لا يتمّ التعرف على النوبات الحقيقية أثناء النوم.
تمّ استخدام علاجاتٍ مختلفة لإدارة الصرع لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت RS، وقد وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على تروفينتيد (Trofinetide) (دايبو)، وهو محلول يتمُّ تناوله عن طريق الفم، كأول علاج لمتلازمة ريت في مارس 2023، وهو مخصص للبالغين والأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين عامين وما فوق.
تتراوح العلاجات من الأدوية المضادة للصرع التقليدية، مثل: كاربامازيبين، وحمض الفالبرويك إلى الأدوية المضادة للصرع الأحدث، مثل: توبيرامات ولاموتريجين، والنظام الغذائي الكيتوني، وتحفيز العصب المبهم. يعتبر تحفيز العصب المبهم بشكلٍ عام آمنًا وجيد التحمل، مع القليل من المضاعفات الجراحية، وزيادة اليقظة، وتحسين القدرة على المشاركة في الأنشطة. [4]
المراجع البحثية
1- Dfapa, B. E. B. D. D. (n.d.). Rett Syndrome: practice essentials, background, pathophysiology and etiology. Retrieved March 30, 2024
2- Dfapa, B. E. B. D. D. (n.d.). Rett syndrome clinical presentation: history, physical examination. Retrieved March 30, 2024
3- Dfapa, B. E. B. D. D. (n.d.). Rett Syndrome workup: laboratory studies, barium swallow or overnight pH probe study, neuroimaging. Retrieved March 30, 2024
4- Dfapa, B. E. B. D. D. (n.d.). Rett Syndrome Treatment & Management: Approach considerations, Pharmacologic therapy, Nonpharmacologic therapy. Retrieved March 30, 2024
