تدقيق لغوي: أ. موانا دبس
قائمة المحتويات
متلازمة تيرنر (Turner syndrome) هي حالةٌ خلقيةٌ تؤثر فقط على الإناث، وتحدث عندما يكون أحد الصبغيين X مفقوداً إما بشكلٍ جزئي أو كلي، وتؤدي إلى مجموعةٍ متنوعةٍ من السمات الجسدية والأعراض، وتؤثر على كل فتاةٍ بشكلٍ مختلفٍ عن الأخرى، ولكن قصر القامة، وانخفاض وظيفة المبيض (قصور المبيض الأولي) هما الاضطرابان الأكثر شيوعاً، ومع حياةٍ صحيةٍ أقرب ما تكون إلى الطبيعي، ويهدف العلاج إلى تصحيح أي عيوبٍ جسدية، والمساعدة في حدوث عملية البلوغ، وتدبير المضاعفات المرضية المرافقة. [1] [2]
كيف يتمُّ تشخيص متلازمة تيرنر عند الأطفال؟
يمكن تشخيص متلازمة تيرنر في الرحم أثناء الحمل، أو بعد الولادة بفترةٍ قصيرة، أو أثناء الطفولة، أو في أواخر فترة المراهقة: [2] [3] [4]
1- أثناء الحمل
يتمُّ من خلال ما يلي:
مخطط صدى قلب الجنين (التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين)
يتمُّ الاشتباه بمتلازمة تيرنر في حال وجود تشوُّهاتٍ في القلب، أو الكليتين، أو عند وجود وذمةٍ لمفيةٍ عند الجنين، ومع ذلك فإن الموجات فوق الصوتية ليست دقيقةً بنسبة 100 بالمئة، ولا تكفي وحدها للتشخيص، فقد تبدو العديد من الأجنة المصابة بمتلازمة تيرنر متشابهةً خلال التصوير مع الأجنة غير المصابة بها.
بزل السائل الأمنيوسي
يتمُّ القيام به بين الأسبوعين 15 و20 من الحمل، وذلك بواسطة إبرةٍ رفيعةٍ تستخدم لأخذ عينةٍ صغيرةٍ من السائل الأمنيوسي، وهو سائلٌ شفافٌ أصفر شاحب يحيط بالجنين، ويحميه من الصدمات، والرضوض الخارجية، ومن الإصابة بالعدوى، ويسمح له بالتحرك، والتطور بشكلٍ صحيح.
ويساعد على التحكم في درجة حرارته، ويحتوي السائل الأمنيوسي على الإنزيمات، والبروتينات، والهرمونات المختلفة، بالإضافة إلى خلايا يفرزها الجنين تتضمن معلوماتٍ وراثيةٍ يمكن استخدامها لتشخيص الاضطرابات الوراثية، والصبغية، ومن ضمنها متلازمة تيرنر.
أخذ عينةٍ من الزغابات المشيمية
هي عبارةٌ عن نتوءاتٍ صغيرةٍ من أنسجة المشيمة تشبه الأصابع، وتحتوي على نفس المادة الوراثية الموجودة في الجنين، وتفيد في تشخيص الاضطرابات الصبغية، وبعض الأمراض الوراثية، ويتمُّ إجراؤها بين الأسبوع 10 و13 من الحمل.
فحص الحمض النووي للجنين في دم الأم
في فترة الحمل تتواجد بعض جزيئات الحمض النووي الجنيني في دم الأم، وتكون أفضل فترةٍ للتشخيص بعد الأسبوع العاشر من الحمل، وهذا التحليل يفيد في دراسة العديد من الاضطرابات الصبغية من ضمنها متلازمة تيرنر، ولكن مع ذلك يجب إعادة إجراء التحاليل الصبغية بعد الولادة، لتأكيد التشخيص لاحتمال وجود إيجابيةٍ كاذبة.
2- عند الولادة
في بعض الحالات يتمُّ الاشتباه بمتلازمة تيرنر بعد الولادة بفترةٍ قصيرةٍ عند رؤية العلامات الجسدية، مثل: الرقبة المجنّحة، والتوضُّع المنخفض للأذنين، وصغر الفك السفلي، والأصابع القصيرة، والأقدام المسطحة، بالإضافة إلى العلامات الأخرى، وعندها يتمُّ إجراء تحليل الصيغة الصبغية الذي يؤكد التشخيص.
3- أثناء الطفولة
في بعض الأحيان قد يوصي مقدّم الرعاية الصحية بإجراء تحليل الصبغيات كجزءٍ من فحص قصر القامة، وفي حال لوحظ أن طول الفتاة أقلُّ مما هو متوقَّع لعمرها وعائلتها، وأنها تنمو بمعدلٍ أبطأ من الطبيعي.
4- خلال فترة المراهقة
قد لا تظهر على بعض الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أي علاماتٍ سريرية في مرحلة الطفولة، وعند الوصول إلى سن البلوغ، وغياب علامات التطور الجنسي المرتبطة به، يتمُّ الشكّ بالإصابة بمتلازمة تيرنر، وعندها يتمُّ إجراء تحاليل الصيغة الصبغية لتأكيد التشخيص.
كيف يتمُّ علاج متلازمة تيرنر عند الأطفال؟
1- قصر القامة
تعاني الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر عموماً من قصر القامة، ويتطلب نموهنّ مراقبةً دقيقة، ورغم أن متلازمة تيرنر لا تُسبّب نقص هرمون النمو، لكن تستجيب الفتيات المصابات بشكلٍ جيدٍ للعلاج بهرمون النمو (Growth hormone)، ويجب أن يبدأ العلاج به بمجرد أن يقلّ معدل الطول عن 5 بالمئة بالنسبة للعمر.
وإذا لم يتمّ علاجه بشكلٍ مناسب، فتشير التقديرات إلى أن طول الأنثى البالغة المصابة سيكون أقل بمقدار 20 سنتيمتر من متوسط طول الأنثى البالغة الطبيعي، ويجب أن يستمر العلاج بهرمون النمو حتى تصل الفتاة المصابة إلى الطول البالغ المتوقَّع، ولا يكون لديها أي إمكانيات لاستمرار النمو.
وبمجرد أن تخضع المريضات للعلاج بهرمون النمو، فإنه قد يتمّ الكشف في بعض الأحيان عن الإصابة بالجنف الكامن، لذلك يجب مراقبة العمود الفقري عن كثب أثناء العلاج، وفي حال الإصابة بالجنف، فقد تحتاج الفتاة إلى جراحةٍ تصحيحية، ومن الآثار الضارة الأخرى المُحتملة للعلاج بهرمون النمو هي: ارتفاع الضغط داخل الجمجمة، وانزلاق مشاش رأس الفخذ، والتهاب البنكرياس.
2- التشوُّهات القلبية
● أثناء تشخيص الإصابة بمتلازمة تيرنر يجب أن يتمَّ تقييم الطفلة من قبل طبيب أمراض القلب باستخدام مخطط القلب الكهربائي (لتقييم تطاول فترة QT)، ويجب قياس ضغط الدم في الأطراف العلوية والسفلية، وإجراء مخطط صدى القلب أو التصوير بالرنين المغناطيسي للقلب للبحث عن الحالات الشاذة في القلب.
● بالنسبة لتطاول فترة QT، يجب تجنُّب الأدوية التي تؤدي إلى تفاقم الحالة، مثل: مضادات اضطراب النظم (Antiarrhythmics)، والماكروليدات (Macrolide)، والفلوروكينولونات (Fluoroquinolones)، والميترونيدازول (Metronidazole)، وبعض مضادات الفطريات (Antifungals)، ومضادات الفيروسات القهقرية (Antiretrovirals)، والأدوية النفسية (Psychiatric medications).
● في حالة وجود تضيُّقٍ في الشريان الأبهري، فإنه يتطلب جراحةً تصحيحية، كما يجب مراقبة تمدُّد الأبهر باستخدام مخطط صدى القلب أو التصوير بالرنين المغناطيسي للقلب مدى الحياة.
● يجب الحفاظ على ضغط الدم ضمن المعدل الطبيعي للمساعدة في تقليل خطر تمدُّد الأبهر وتسلخه، وذلك باستخدام حاصرات بيتا (Beta blockers)، كعلاج الخط الأول، يليها مثبط الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE inhibitor).
3- قصور المبيض
عادةً ما تعاني الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من انقطاع الطمث الأولي أو تأخر البلوغ الثانوي بسبب قصور المبيض الباكر، ومعظم المصابات يحدث لديهنّ عقم بسبب استنزاف جريبات المبيض، ويجب قياس مستويات الهرمون المنبه للجريب (Follicle Stimulating Hormone (FSH))، والهرمون المضاد لمولر (Antimullerian (AM)) في المصل عند عمر 10 إلى 11 عاماً تقريباً.
ويمكن أن تساعد مستويات AMH في المصل بالتنبُّؤ بوظيفة المبيض، ويجب أن يبدأ العلاج ببدائل الأستروجين (Estrogen) إذا لم يبدأ نموّ الثدي عند عمر 11 إلى 12 عاماً تقريباً، أو إذا كانت الهرمونات الموجهة للغدد التناسلية (Gonadotropins) مرتفعة، أو كان مستوى AMH منخفضاً، وتحتاج جميع الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر تقريباً إلى هرمون الأستروجين، حتى لو كان لديهنّ بلوغٌ تلقائيّ.
لأنه قد يستمر لبعض الوقت، ولكن عادةً ما يتبعه قصور مبيض، ويتمُّ البدء بجرعاتٍ صغيرة ثم تُرفع تدريجياً كل ستة أشهر لمحاكاة تقدُّم البلوغ الطبيعي حتى الوصول إلى جرعات البالغين، وفي وقتٍ لاحقٍ تتمُّ إضافة البروجستينات الحلقية (Cyclic progestins) إلى العلاج لتحفيز نزيف الرحم الدوري، ومنع تضخُّم بطانة الرحم، وغالباً ما يكون لدى مريضات متلازمة تيرنر خيار الحفظ بالتبريد، لأنسجة المبيض أو البويضات، وهذا الخيار متاحٌ فقط للإناث اللواتي لديهن دليل على قصور وظيفة المبيض، ولا ينصح به قبل سن 12 عاماً.
4- الوظيفة الإدراكية وصعوبات التعلم
غالباً ما تعاني الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من صعوباتٍ في التعلم على الرغم من الذكاء الطبيعي، الأمر الذي قد يستدعي الحصول على تعليمٍ خاصٍّ في المدرسة.
5- فقدان السمع
يوصى بالمراقبة المنتظمة للسمع بما في ذلك التقييمات التسلسلية للسمع طوال الحياة، مع تقييم السمع كل 3 سنوات عند الأطفال، وكل خمس سنوات عند البالغين.
6- التشوُّهات الكلوية
يُظهر التصوير بالموجات فوق الصوتية وجود تشوُّهاتٍ كلوية عند المصابات بمتلازمة تيرنر، مما يؤهب لحدوث إنتاناتٍ بوليةٍ متكررة، ويتمُّ العلاج بناءً على نوع التشوُّه، والعوامل المرضية المُسبّبة.
7- هشاشة العظام والكسور
الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر لديهنّ خطرٌ متزايدٌ لنقص كثافة المعادن في العظام، وحدوث الكسور، وتنخفض هذه المخاطر مع العلاج بالأستروجين (Estrogen)، والمكمّلات الغذائية الحاوية على فيتامين D، والكالسيوم (Calcium).
8- فحص الأمراض المرافقة الأخرى
الداء الزلاقي
يجب قياس أضداد الترانس غلوتاميناز (Anti Tissue Transglutaminase Antibody) عند عمر عامين تقريباً، وتكرارها كل عامين طوال فترة الطفولة.
التهاب الغدة الدرقية المناعي الذاتي
يجب قياس مستوى الهرمون المنبه للغدة الدرقية TSH، والثيروكسين T4 الحر أو الكلي سنوياً، بدءاً من عمر أربع سنوات.
الاضطرابات الكبدية
ينبغي قياس مستوى إنزيمات الكبد، وهي ناقلة أمين الألانين (ALT)، وناقلة أمين الأسبارتات (AST)، والفوسفاتاز القلوية، وناقلة غاما غلوتاميل (GGT)، سنوياً بعد عمر 10 سنوات.
الاضطرابات الاستقلابية
يجب قياس مستوى الخضاب الغلوكوزي (الجزء من خضاب الكرية الحمراء المرتبط بالغلوكوز بشكلٍ غير عكوس، ويعدُّ مشعراً لقيمة السكر في الدم خلال الأشهر الثلاثة الماضية) بدءاً من سن العاشرة، ويجب أيضاً إجراء فحصٍ لاضطراب شحوم الدم سنوياً في حالة وجود عامل خطرٍ واحدٍ على الأقل، للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
نقص فيتامين D
يجب قياس مستوى 25 هيدروكسي فيتامين D بين عمر 9 إلى 11 سنة، وكل سنتين إلى ثلاث سنوات بعد ذلك. [5]
كيف يمكن للوالدين دعم الفتاة المصابة بمتلازمة تيرنر؟
قد تعاني الفتاة المصابة بمتلازمة تيرنر من مشاكل صحية متنوعة، واضطرابات جسدية، وسلوكية، وتعليمية متعددة، ولكن يمكن لوالديها مساعدتها على تطوير مهارات الحياة اليومية، والتعامل مع المواقف الجديدة أو الصعبة، وذلك من خلال: [6]
1- معاملتها وفقاً لسنها، وليس حجمها عند التفكير في مقدار المسؤولية التي يتمُّ منحها لها، وأنواع الأنشطة الاجتماعية التي تستمتع بها.
2- القيام بترتيب المنزل بحيث يكون مريحاً لها، مثلاً: توفير مساند أقدام متينة في الحمام والمطبخ، ووضع الملابس، وأدوات العناية الشخصية، وغيرها من الضروريات في خزائن يسهل الوصول إليها.
3- التحقُّق من بيئة الفصل الدراسي بحيث تكون ملائمةً لها، وطلب المساعدة من الكادر التعليمي لتوفير مقاعد مناسبة لها، وتمكينها من الوصول إلى اللوازم، والمواد المدرسية، وأيضاً التأكد من قدرتها على استخدام حمامات المدرسة، والوصول إلى صنابير المياه.
4- مساعدتها على التعامل مع المواقف الجديدة، وتشجيعها على طلب المساعدة من أصدقائها.
5- الثناء بشكلٍ كبيرٍ على نقاط قوتها، ومهاراتها في التأقلم، والتحلي بالصبر والإيجابية، والنقاش معها بشكلٍ منفتح حول مخاوفها ومشاكلها.
6- تشجيعها على المشاركة في الأنشطة التي لا يشكل فيها الطول مشكلة، مثل: التزلج، أو الغوص، أو ركوب الخيل، أو مجالسة الأطفال، أو العمل التطوعي، ويمكن للعمل التطوعي على وجه الخصوص أن يكون بمثابة تعزيزٍ كبيرٍ للثقة.
7- في حال كانت الفتاة المصابة بمتلازمة تيرنر تعاني من الاكتئاب، أو القلق، أو قلة تقدير الذات، فيجب إجراء استشارةٍ نفسيةٍ للطفلة، وعدم تجاهل الأعراض، ومن المهمّ أن يعتني الوالدين بنفسيهما بشكلٍ جيدٍ كي يتمكنا من تقديم الرعاية المناسبة لابنتهما.
المراجع البحثية
1- Better Health Channel. (2003, October 2) .Turner’s syndrome. Better Health Channel. Retrieved January 13, 2024
2- Cleveland Clinic. (2023, October 10) .Turner syndrome. Cleveland Clinic. Retrieved January 13, 2024
3- Boston Children’s Hospital. (n.d). Turner Syndrome. Boston Children’s Hospital. Retrieved January 13, 2024
4- NHS choices. (2021, July 7) .Turner Syndrome. Retrieved January 13, 2024
5- Kikkeri , N, S. Nagalli , S. (2023, August 8 ) .Turner Syndrome. StatPearls. Retrieved January 13, 2024
6- Ross, J, L. (2021, September) .Turner syndrome. KidsHealth. Retrieved January 13, 2024
