Published in: أمراض

متلازمة باتو عند الأطفال

Author د. نور شرابه

Published on: 23 أكتوبر، 2023

د. نور شرابه

تدقيق لغوي: أ. موانا دبس

تصيب متلازمة باتو (Patau Syndrome)  أو تسمّى تثلث الصبغي 13 (Trisomy 13) طفلاً واحداً من أصل كل (10 إلى 20) ألف ولادةٍ حية، وهي اضطرابٌ جينيٌّ نادرٌ وخطير، يحدث عندما يظهر الصبغي الثالث عشر ثلاث مرات بدلاً من مرتين في الحمض النووي للطفل، ويؤثر التثلث الصبغي 13 على نمو الوجه، والدماغ، والقلب، ويؤدي إلى تشوُّهاتٍ في جميع أنحاء جسم الطفل.

ويكون معدل الوفيات مرتفعاً خلال الأيام القليلة الأولى من حياة الطفل، وتؤدي العديد من حالات الحمل إلى الإجهاض بسبب التشوُّهات القلبية، وعيوب الحبل الشوكي التي تحدث أثناء نمو الجنين. وحوالي 5 إلى 10 بالمئة من الأطفال المصابين بمتلازمة باتو يبقون على قيد الحياة بعد عامهم الأول. ^[1]

ما هي أعراض متلازمة باتو عند الأطفال؟

1- يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة باتو من مجموعةٍ واسعة من المشاكل الصحية، وغالباً ما يحدث تأخّرٌ في النمو ضمن الرحم، وانخفاض الوزن عند الولادة.

2- تواجد عيوبٍ خلقية خطيرةٍ في القلب عند حوالي 8 من أصل كل 10 أطفال مصابين، وتشمل: الفتحة بين البطينين، وعيب الحاجز الأذيني، ورباعي فالوت، وعيب الحاجز الأذيني البطيني، والبطين الأيمن ذو المخرجين.

3- وفي كثير من الأحيان لا ينقسم الدماغ إلى نصفين، ويُعرف هذا باسم اندماج مقدّم الدماغ (Holoprosencephaly)، ويمكن أن يؤثر ذلك على ملامح الوجه، ويُسبّب تشوهاتٍ وعيوباً، مثل: شقُّ الشفة، وشراع الحنك، صغر حجم العينين مع تقاربهما بشكلٍ غير طبيعي، غياب عينٍ واحدة أو كلتا العينين (مما يُسبّب فقدان البصر).

4- ومن التشوُّهات الأخرى في الرأس والوجه: صغر حجم الرأس، تشوُّهات الأذنين مع الصّمم. وتشمل الأجهزة الإضافية المتأثرة بالتشوُّهات الرئتين، والكبد، والكليتين، والجهاز البولي التناسلي، والجهاز الهضمي والبنكرياس، وتحدث العيوب في هذه الأجهزة عند أكثر من 50 بالمئة من الأطفال الذين يعانون من متلازمة باتو، وتشمل: الخصية الهاجرة (عدم هبوط الخصية إلى كيس الصفن)، الإحليل السفلي، نقص تنسج الشفرين الصغيرين، والرحم ذو القرنين، إضافةً إلى تشوُّهاتٍ أقلَّ شيوعاً، وتشمل: القيلة السرية، والدوران غير الكامل للقولون، ورتج ميكل، والكلية متعددة الكيسات، واستسقاء الكلية، وكلية نعل الفرس.

6- ويعاني الأطفال الذين يبقون على قيد الحياة من اضطرابٍ نفسيٍّ حركيٍّ شديد، وفشلٍ في النمو، وإعاقةٍ ذهنية، ونوباتٍ اختلاجية.  

7- وقد يكون هناك أيضاً تشوُّهاتٌ في اليدين والقدمين، مثل: زيادة أصابع اليدين أو القدمين (كثرة الأصابع)، وقد تكون القدمان على شكل كرسيٍّ هزاز. ^{[1] [2]}

ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة باتو عند الأطفال؟

في الحالة الطبيعية يمتلك الإنسان 46 صبغي في كل خليةٍ جسمية، وتكون مرتبةً على شكل 23 زوج، وتحمل الصبغيات الحمض النووي، وهو يعمل بمثابة دليل تعليمات للجسم، حيث يقوم بتخزين وترجمة المادة الوراثية، وأما الجينات، فهي عبارةٌ عن أجزاءٍ من الحمض النووي، وتشبه الفصول في دليل تعليمات الجسم.

وتتكون الخلايا بدايةً في الأعضاء التناسلية عن طريق الانقسام من خليةٍ واحدةٍ مُخصّبة، وهي عبارةٌ عن مزيجٍ من الحيوان المنوي والبويضة، وتنقسم الخلايا الأحدث، وتنسخ نفسها بنصف كمية الحمض النووي الموجودة في الخلية الأصلية، وخلال عملية انقسام الخلايا هذه يمكن أن يحدث التثلث الصبغي (عندما ينضم صبغيٌّ ثالث إلى زوج الصبغيات) بشكلٍ عشوائي، وتظهر الأعراض لأن الخلايا لا تملك التعليمات التي تحتاج إليها للتكوين والعمل بشكل صحيح، وهناك ثلاث طرقٍ محتملةٍ لتكوين التثلث الصبغي في الصبغي 13 اعتماداً على كيفية تجمُّع الصبغيات معاً:

1- التثلث الصبغي الكامل (Complete trisomy 13)

تحدث أخطاء النسخ العشوائية أثناء تكوين الحيوان المنوي والبويضة قبل الحمل، فيكون أحد نواتج الانقسام ناقص الصيغة الصبغية والعروس الآخر زائد الصيغة الصبغية، والأطفال الذين يعانون من التثلث الصبغي 13 الكامل لديهم ثلاث نسخ من الصبغي 13 بدلاً من نسختين في جميع الخلايا، وتُسبّب المادة الوراثية الإضافية المرتبطة أعراض المتلازمة.

2- النقل (Translocation)

وهو عبارة عن فصلٍ لجزءٍ من الصّبغي من موقعه الطبيعي، فحوالي 20 بالمئة من حالات متلازمة باتو تحدث عندما يرتبط جزءٌ من الصبغي 13 بصبغيٍّ مجاورٍ أثناء تشكُّل البويضات أو الحيوانات المنوية، وفي هذه الحالة هناك زوجان من الصبغي 13، ونسخة إضافية من الصبغي 13 تتشكل، وترتبط بزوج صبغيّ قريب، وليس بالضرورة في الموضع الثالث عشر.

3- تثلث الصبغي 13 الفسيفسائي (Mosaic trisomy 13)

في حالاتٍ نادرة تظهر نسخةٌ إضافيةٌ من الصبغي 13 في بعض خلايا الجسم فقط، وهذا يعني أن بعض الخلايا تحتوي على ثلاثة نسخ، والبعض الآخر يحتوي فقط على زوجٍ منها، وتعتمد شدة الأعراض على عدد الخلايا التي تحتوي على النسخة الثالثة من الصبغي 13، وتكون الأعراض أكثر شدةً كلما زاد العدد. ^{[1] [2]}

كيف يتمُّ تشخيص متلازمة باتو عند الأطفال؟

قبل الولادة

يمكن تشخيص متلازمة باتو قبل الولادة عن طريق أخذ عيناتٍ من الزغابات المشيمية، أو بزل السلى، أو تحليل الحمض النووي للجنين. كما يمكن أن تساعد الموجات فوق الصوتية قبل الولادة أيضاً في الكشف عن تشوُّهات متلازمة باتو، مثل: تشوه الدماغ الكامل أو غيرها من الحالات الشاذة في الجهاز العصبي المركزي، والشذوذات الوجهية، وتشوُّهات الهيكل العظمي، والعيوب الكلوية أو القلبية، ونقص النمو داخل الرحم.

ويُعتبر التصوير بالأمواج فوق الصوتية من الحمل أكثر حساسيةً في الكشف عن تشوُّهات متلازمة باتو بعد الأسبوع 17 من الحمل. ويجب تأكيد النتائج غير الطبيعية من خلال التقييم الوراثي الخلوي للخلايا الجنينية.

بعد الولادة

في حال لم يتمّ اكتشافها أثناء الحمل، وتمَّت ولادة الطفل، فإن أعراض متلازمة باتو تظهر بوضوحٍ عند الولادة، وقد يتمُّ الخلط بين متلازمة باتو ومتلازمة إدوارد، لذلك يجب إجراء الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص. كما ينبغي إجراء دراسات التصوير، مثل: التصوير المقطعي المحوسب (CT)، أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للبحث عن عيوب الدماغ، والقلب، والكلى. ويجب إجراء التصوير بالأمواج فوق الصوتية للقلب (مخطط صدى القلب) نظراً للتكرار العالي لعيوب القلب المرتبطة بمتلازمة باتو. ^{[3] [4]}

كيف يتمُّ علاج متلازمة باتو عند الأطفال؟

لا يوجد علاجٌ لمتلازمة باتو لأن الاضطراب على مستوى الصبغيات، ولكن يتمُّ علاج الاضطرابات الجسدية المرافقة: ^[4]

1- عند الولادة قد يحتاج الرضع الذين تمَّ تشخيص إصابتهم بمتلازمة باتو إلى الأوكسجين، والتهوية الآلية، وقد يتطلب ذلك التنبيب أو خزع الرغامى بسبب عيوب الوجه.

2- وقد يحتاج الأطفال الذين يعانون من التشوُّهات القلبية إلى إجراء عملياتٍ جراحيةٍ لإصلاحها.

3- كما قد تكون هناك حاجةٌ إلى عملياتٍ جراحية أخرى للعيوب الشائعة بما في ذلك رأب الفتق، أو إصلاح الشفة المشقوقة، أو وضع أنبوب التغذية، أو جراحات العظام التصحيحية.

4- ويمكن إجراء علاجات إضافية بما في ذلك الأدوية لوقاية من النوبات الاختلاجية، والصادات الحيوية للوقاية من إنتانات السبيل البولي، واستخدام أدوات تقوية السمع. 

ما الفرق بين التثلث الصبغي 13 والتثلث الصبغي 18؟

يتشابه التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو)، والتثلث الصبغي 18 متلازمة إدوارد (Edward’s Syndrome) في كيفية تشكلهما، لأن صبغياً إضافياً يرتبط بزوج آخر، والفرق بين كلتا الحالتين هو مكان ارتباط الصبغي الإضافي، ففي متلازمة باتو يوجد ثلاث نسخ من الصبغي 13 في بعض الخلايا أو جميعها.

بينما يكون في متلازمة إدوارد ثلاث نسخ من الصبغي 18، وفي كلتا الحالتين يكون إجمالي عدد الصبغيات عند الطفل 47 صبغياً بدلاً من 46، ويتمُّ استخدام التقييم الوراثي الخلوي للتفريق بينهما، وتتشابه الأعراض في كلتا الحالتين، وغالباً ما تؤدي إلى نتائج تهدّد الحياة، كالإجهاض، أو ولادة طفلٍ ميت، أو وفاة الطفل قبل عيد ميلاده الأول. ^{[1] [4]}

ما هي التوقُّعات طويلة الأمد للأطفال المصابين بمتلازمة باتو؟

لسوء الحظ غالباً ما يكون التثلث الصبغي 13 حالةً خطيرة، ولا يعيش معظم الأطفال المصابين به حتى عيد ميلادهم الأول. ومع ذلك، فإن بعض الأطفال المصابين قد يكون لديهم أعراض أكثر اعتدالاً، ويمكنهم البقاء على قيد الحياة لفترةٍ أطول، وهؤلاء الأطفال يحتاجون عادةً إلى زياراتٍ متكررة إلى أطباء الرعاية الأولية والأطباء المتخصصين.

وقد يحتاجون إلى إقامةٍ متكررة في المستشفى، أو إجراء عملياتٍ جراحية، أو علاجاتٍ طبية أخرى، ويعاني جميع الأطفال المصابين من تأخُّرٍ في النمو، وإعاقةٍ ذهنية، وقد لا يتعلمون كيفية القيام بالأشياء التي يفعلها الأطفال العاديون، مثل: المشي، والكلام، ويحتاجون إلى رعايةٍ خاصة طوال حياتهم. ^[5]