Published in: أمراض

داء نيمان بيك

Author د. سوزين بلال

Published on: 1 نوفمبر، 2023

د. سوزين بلال

تدقيق لغوي: أ. موانا دبس

داء نيمان بيك (Niemann-Pick) هو من الاضطرابات الوراثية النادرة، ويُقدّر عدد المصابين واحد من أصل مئة وعشرين ألف حالة حول العالم، وينتج هذا الداء عن خللٍ في استقلاب دهون الجسم إذ تتجمّع حول أعضاءٍ مهمّة، مثل: الكبد، والطحال، والدماغ، مما يُسبّب خللاً في وظيفتهم.

يوجد ثلاثة أنواعٍ لداء نيمان بيك حسب العامل المُسبّب إذ ينتج النمط الأول (Type A) عن خللٍ في إنزيم السفينغوميلاز الذي يؤثر على مادة السفينغوميلين الموجودة في غمد النخاعين حول الألياف العصبية، وينتج النمط الثاني (Type B) عن خللٍ في إنزيم الليزوزوم، أما النمط الثالث (Type C) الذي يحدث نتيجة طفرةٍ جينيةٍ في المورثة (NPC1)، (NPC2) المسؤولتان عن تخزين الدهون، وتوزيعها، واستقلابها بالشكل الصحيح. ^[1]

ما هي أعراض داء نيمان بيك؟

تتراوح أعراض داء نيمان بيك ما بين وفاةٍ مبكرة لدى حديثي الولادة، وأعراض عصبية ونفسية تختلف في سن الحدوث، إذ أن بعضها يظهر خلال الستة الأشهر الأولى أو بعد السنتين، وأبرز هذه الأعراض: ^{[2] [3]}

1- تضخُّم الكبد والطحال المشترك أو المعزول.

2- يرقانٌ صفراويٌّ لدى حديثي الولادة.

3- استسقاءٌ في البطن، وهو تجمُّع كميةٍ من السوائل في البريتوان.

4- التهابٌ رئويٌّ أو تجمُّع الدهون حول الأسناخ.

5- نقص الصفيحات الدموية، وبالتالي خللٌ في التخثُّر.

أما الأعراض العصبية تختلف حسب العصب المصاب، مثل: الأعصاب المحركة للعين، والعصب مثلث التوائم.

ما هي هذه الأعراض؟

1- عسرة الكلام (Dysarthria): وهي ضعف العضلات المسؤولة عن الكلام.

2- عسرة البلع (Dysphagia): وهي ضعفٌ في عضلات جدار المريء.

3- مشاكل في المشي، وبطء الحركة وآلامٌ في المفاصل والعضلات.

4- الجمدة (Cataplexy): وهي ضعفٌ مفاجئٌ في عضلات الجسم، واختفاء تعابير الوجه.

5- الرنح (Ataxia): وهو عدم القدرة على الوقوف بثباتٍ نتيجة اختلالٍ في التوازن.

6- ظهور خللٍ في حركة العين: ويتجلى ذلك في الحملقة (Gaze)، وهي ثبات مقلة العين في نقطةٍ معينة، أو عدم القدرة على تحريك المقلتين في نفس الاتجاه، أو تحريك العينين بسرعة، وباتجاهٍ واحدٍ أفقي أو عمودي، وهي من أشيع التظاهرات لدى مرضى نيمان بيك.

7- مشاكل في الذاكرة، وصعوبةٌ في التعلم.

8- تأخُّر تطور الحركات، مثل: المشي، والنطق عند الصغار.

أما المشاكل النفسية تختلف أعراضها بين الاكتئاب، وتغير المزاج والسلوك المفاجئ، وقد تظهر أعراضٌ مشابهةٌ لانفصام الشخصية (Schizophrenia)، وغيرها من الأعراض العصبية، والنفسية، والجهازية.

ما هي طرق تشخيص داء نيمان بيك؟

يُشخّص داء نيمان بيك من قبل اختصاصي العصبية بالاعتماد على الفحص السريري العصبي الدقيق، والذي يفحص المُنعكسات، والإحساس، والحركات التابعة لكل عصبٍ لوحده، وخاصةً الأعصاب المُحرّكة للعين، ويقوم أيضاً بفحص البطن لكشف الضخامات الطحالية والكبدية، ثم يقوم بإجراء التحاليل الدموية، مثل: وظائف الكبد، ومستوى الشحوم في الجسم، ثم تؤخذ خزعة من الجلد، وتفحص في مخبر التشريح المرضي.

يمكن كشف داء نيمان بيك باستخدام الرنين المغناطيسي MRI، ويظهر خلال المرحلة المتأخرة من المرض نقصٌ في الخلايا العصبية الدماغية، أما في المرحلة المبكرة، فتكون صورة الرنين المغناطيسي طبيعية، ويكون الخيار الأخير في تشخيص نيمان بيك هو الاختبارات الجينية المكلفة للغاية، لكنها تبيّن الطفرات الحاصلة في الجينات أو تؤخذ خزعة من الزغابات الكوريونية قبل ولادة الطفل للكشف المبكر عن نيمان بيك. ^{[4] [5]}

كيف يُعالج داء نيمان بيك؟

لا يوجد علاجٌ واضحٌ لداء نيمان بيك بمختلف أنماطه، إذ يُعتبر النمط الأول مميتاً لدى حديثي الولادة، أما النمط الثاني يمكن أن تُخفّف أعراضه عن طريق استبدال نقي العظم أو المعالجة الجينية، لكنها قليلة الاستخدام بسبب كلفتها الباهظة، وقلة الخبراء في أغلب المراكز الصحية.

أما النمط الثالث تُخفّف أعراضه بالمعالجة الفيزيائية للعضلات والمفاصل للمساعدة على الحركة والنطق مع تناول مثبطٍ للإنزيم المسؤول عن إنتاج المواد الدسمة في الجسم، مثل: الكولسترول، أو المعالجة البديلة للإنزيم، ويُدعى (Xenpozyme)، ويجب تنبيه المريض على تجنُّب تناول الأغذية الغنية بالدهون، ومراقبة الوزن، وممارسة الرياضة بانتظام. ^{[6] [7]}