تدقيق لغوي: أ. موانا دبس
قائمة المحتويات
متلازمة برادر ويلي (Prader Willi syndrome) هي اضطرابٌ وراثيٌّ ناجمٌ عن فقدان وظيفة الجينات الموجودة في منطقةٍ معينةٍ من الصبغي 15، والذي يتحكم في عملية الاستقلاب الغذائي، والشهية، والنمو، والقدرات الفكرية، والسلوك الاجتماعي، ونتيجةً لذلك يعاني الأطفال المصابون من أعراضٍ متعددة، مثل: الشراهة المفرطة للطعام، وعدم الإحساس بالشبع، والسُّمنة، وصعوبات التعلم، والاضطرابات السلوكية والنفسية، وقصر القامة، وقصور الأعضاء التناسلية والعقم، وفي حال التشخيص الباكر مع البدء بالعلاج المناسب، يمكن تقليل حدوث المضاعفات، وضبط وزن الطفل، وتحسين نموّه، والسيطرة على الاضطرابات المرضية المرافقة. [1]
كيف يتمُّ تشخيص متلازمة برادر ويلي عند الأطفال؟
1- معايير التشخيص (Criteria for diagnosis)
وفقاً للمعاهد الوطنية للصحة (The National Institutes of Health) يجب أن يكون لدى الأطفال الذين تقلُّ أعمارهم عن ثلاث سنوات أربعة معايير رئيسية على الأقل مع معيارٍ ثانويٍّ واحدٍ على الأقل لوضع تشخيص متلازمة برادر ويلي، ويجب أن يكون لدى الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن ثلاث سنوات خمسة معايير رئيسية على الأقل مع ثلاثة معايير ثانوية على الأقل لتشخيص المتلازمة.
المعايير السريرية الرئيسية
1- نقص التوتر العضلي.
2- ضعف في منعكس المصّ، والذي يتحسن بعد الأشهر القليلة الأولى للحياة.
3- اضطرابات التغذية أو الفشل في النمو خلال السنة الأولى من الحياة.
4- زيادة الوزن السريعة لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 1 إلى 6 سنوات، مما يؤدي إلى السُّمنة المفرطة.
5- الإفراط في تناول الطعام بشكلٍ لا يمكن السيطرة عليه، أو الهوس بالطعام.
6- ملامح الوجه المميزة، بما في ذلك الجبهة الضيقة، والفم المقلوب، والعيون لوزية الشكل.
7- نقص تنسُّج الأعضاء التناسلية، مما يؤدي إلى البلوغ غير الكامل والمتأخر أو العقم.
8- تأخُّر النمو العالمي أو الشامل (Global developmental delay) عند الأطفال بعمر أقل من ست سنوات، أي عندما يستغرق الطفل مدةً أطول للوصول إلى مراحل نموٍّ معينةٍ مقارنةً مع الأطفال الآخرين في نفس عمره، فمثلاً يتأخر الجلوس حتى 12 شهراً، أو المشي حتى 24 شهراً.
9- صعوبات التعلم المتعددة عند الأطفال الأكبر سناً، وتتراوح من خفيفةٍ إلى متوسطة، ومعدل الذكاء يتراوح بين 50 إلى 70.
المعايير السريرية الثانوية
1- نقص الحركة، والخمول أثناء مرحلة الطفولة.
2- المشكلات السلوكية، مثل: النوبات المزاجية، والميل إلى الوسواس القهري، والعناد.
3- اضطرابات النوم، بما في ذلك توقف التنفُّس أثناء النوم، والنعاس أثناء النهار.
4- قصر القامة في مرحلة الطفولة، وعدم حدوث طفرةٍ النمو في مرحلة البلوغ.
5- لون الشعر، والجلد، والعين فاتحٌ بشكلٍ غير عادي.
6- الأيدي، والأقدام الصغيرة.
7- قصر النظر أو صعوبة التركيز في كلتا العينين معاً في نفس الوقت (الحَوَل).
8- لعابٌ سميكٌ ولزج مع تشقُّقٍ في زوايا الفم.
9- ضعف نطق الكلمات والأصوات.
10- تخريش وخدش الجلد بشكلٍ متكرر.
2- الاختبارات الجينية (Genetic testing)
تؤكد الاختبارات الجينية تشخيص متلازمة برادر ويلي، حيث إن جميع الأطفال المصابين بهذه المتلازمة تقريباً لديهم تغيراتٌ جينية في الصبغي 15، والتشخيص قبل الولادة متاح أيضاً، لأولئك الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة برادر ويلي، لتأكيد احتمالية إنجاب طفلٍ مصابٍ بها.
3- اختبار مثيلة الحمض النووي (DNA methylation testing)
تُعتبر الأداة الجينية الحالية المستخدمة لتأكيد متلازمة برادر ويلي، وهو عمليةٌ بيولوجية يتمُّ فيها إضافة مجموعات الميثيل (Methyl groups) إلى جزيء الحمض النووي، مما يؤدي إلى منع نسخ الجينات، ويحدّد هذا الاختبار ما إذا كانت النسخة الأبوية من الجينات الموجودة في منطقةٍ معينةٍ من الصبغي 15 غائبةً أو غير نشطة، ويعدُّ اختبار مثيلة الحمض النووي مهمّاً بشكلٍ خاصّ للأطفال الذين ليس لديهم أعراض نموذجية أو الذين هم أصغر من أن يُظهروا ميزاتٍ كافية لإجراء تشخيصٍ قائمٍ على الأعراض.
4- التهجين الموضعي المتألق (Fluorescent in situ hybridization)
لا يمكن لاختبار مثيلة الحمض النووي التمييز بين الأنواع الفرعية الجينية الرئيسية لمتلازمة برادر ويلي، ولذلك من الضروري إجراء اختباراتٍ إضافية، لتحديد السبب الكامن وراء المرض، وأحد هذه الاختبارات هو التهجين الموضعي المتألق، حيث يمكن لمسبارات الحمض النووي الموسومة اكتشاف تسلسلاتٍ جينيةٍ محددة، يسمح هذا الاختبار بتحديد المرضى الذين لديهم حذفٌ في الصبغي 15، ومع ذلك، فهو غير قادرٍ على تحديد أولئك الذين يعانون من الاضطراب الأمومي الأحادي.
5- المصفوفات الدقيقة عالية الدقة (High resolution microarrays)
يمكن من خلاله تحديد حجم الحذف في الصبغي 15، وتحديد الاضطراب الأمومي الأحادي. [1] [2]
كيف يتمُّ علاج متلازمة برادر ويلي عند الأطفال؟
1- استخدام حلماتٍ أو أنابيب خاصة
أثناء مرحلة الرضاعة يؤدي ضعف مُنعكس المصّ إلى صعوبة التغذية، وفي حال عدم التدخُّل العلاجي المناسب سوف يحدث فشل نمو، وقد تكون هناك حاجةٌ إلى حلماتٍ خاصة أو تغذية أنبوبية (يتمُّ إعطاء الحليب عن طريق أنبوبٍ يمرُّ من خلال الأنف أو الفم وصولاً إلى المعدة)، لضمان التغذية السليمة خلال هذه المرحلة، يجب تقييم الطول، والوزن، ومؤشر كتلة الجسم بشكلٍ روتيني لمراقبة النمو.
2- الرقابة الصارمة على تناول الطعام اليومي
● يعدُّ الإشراف على تناول الطعام اليومي للطفل أمراً ضرورياً، وتحديد مواعيد منتظمةٍ للوجبات، وعدم السماح بأي حصصٍ إضافية، وذلك بمجرد أن يبدأ الطفل بتناول الطعام الصلب، وعدم الانتظار حتى تظهر عليه علامات زيادة الشهية.
● يجب أن يكون الوصول إلى الطعام محدوداً لمنع زيادة الوزن السريعة والسُّمنة، كما يجب منع الطفل من سرقة واحتكار الطعام، ويجب إغلاق الخزائن والثلاجات التي تحتوي على الطعام أو قفل المطبخ، ويجب التأكد من عدم قدرته على الوصول إلى صناديق القمامة.
● في البيئات الأخرى التي يتوفر فيها الغذاء بما في ذلك المدارس، يجب أيضاً مراقبة وصول الطفل للطعام.
● يعدُّ اتباع نظامٍ غذائيٍّ متوازنٍ ومنخفض السعرات الحرارية أمراً ضرورياً يجب الحفاظ عليه لبقية حياة المصاب، ونادراً ما يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي إلى أكثر من 1000 إلى 1200 سعرة حرارية يومياً.
● يجب تجنُّب المواد السكرية، والحلويات، والوجبات الخفيفة ذات السعرات الحرارية العالية، وإعطاء حصصٍ أصغر من الكربوهيدرات، مثل: البطاطا، أو الأرز أو المعكرونة، وزيادة كمية الأطعمة ذات السعرات الحرارية المنخفضة، مثل: الفواكه، والخضروات، والسلطات.
● يجب مراقبة الطول، والوزن، ومؤشر كتلة الجسم كل 6 أشهر خلال السنوات العشر الأولى من الحياة بعد مرحلة الرضاعة، ومرةً واحدةً سنوياً بعد سن العاشرة لبقية حياة الشخص، للتأكد من أنه يحافظ على وزنٍ صحي.
● قد تكون هناك حاجةٌ إلى التشاور المستمر مع اختصاصي التغذية، لضمان تناول كميةٍ كافيةٍ من الفيتامينات والمعادن، بما في ذلك الكالسيوم، (Calcium)، وفيتامين D.
3- ممارسة الرياضة
تلعب التمارين الرياضية دوراً مهمّاً في مساعدة الطفل على الحفاظ على وزنٍ صحي، ويجب على الأطفال القيام بها لمدة 60 دقيقة على الأقل يومياً، وقد يكون من الجيد تقسيم تمارينهم إلى جلساتٍ تتراوح مدتها من 5 إلى 10 دقائق على مدار اليوم، لمنعهم من الشعور بالتعب والإحباط.
ويجب أن يكون فريق الرعاية الخاص بالطفل قادراً على التوصية بخطة تمرينٍ مناسبة، وعادةً ما يُفضّل الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي الأنشطة الفردية على الرياضات الجماعية، مثل: السباحة، والمشي، وممارسة الرياضة في صالة الألعاب الرياضية، ومن المهمّ عدم تقديم الطعام كمكافأةٍ لتشجيع ممارسة الرياضة، لأنه يمكن أن يشجع السلوك غير الصحي.
4- العلاج بهرمون النمو (Growth Hormone)
لقد ثبت أن العلاج بهرمون النمو يزيد من الطول وكتلة الجسم النحيل، ويُقلّل من كمية الدهون، ويساهم في تحسين الحركة والمرونة عند المصابين بمتلازمة برادر ويلي، وعند إعطائه في وقتٍ مبكرٍ من الحياة، فإنه قد يمنع أو يُقلّل من الاضطرابات السلوكية، بالإضافة إلى ذلك يمكن أن يساعد العلاج بهرمون النمو في تحسين الكلام والتفكير المجرد، وغالباً ما يسمح بتحليل المعلومات بسرعةٍ أكبر، وقد ثبت أيضاً أنه يحسّن نوعية النوم، ويزيد استهلاك الطاقة، وعادة ما يبدأ العلاج بهرمون النمو أثناء مرحلة الطفولة أو عند تشخيص الإصابة بمتلازمة برادر ويلي، ويستمر هذا العلاج غالباً خلال مرحلة البلوغ بنسبة 20 إلى 25 بالمئة من الجرعة الموصى بها للأطفال.
5- علاج الخصية المعلقة
في حال كان الطفل يعاني من عدم نزول الخصية إلى كيس الصفن، فيوصى عادةً بإجراء عمليةٍ جراحيةٍ لتصحيح ذلك في السنة الأولى أو الثانية من العمر، فالخصية المعلقة تكون أكثر عرضةً للإصابة بالسرطان إذا لم يتمّ تصحيح موقعها، كما قد تؤدي إلى مشاكل في احترام الطفل لذاته، ونظرته إلى جسده.
6- استبدال الهرمونات الجنسية (Replacement of sex hormones)
من المعتاد أن يتمّ استبدال الهرمونات الجنسية الأنثوية غالباً بحبوب منع الحمل المركبة عن طريق الفم، والتي تحتوي على نسخٍ اصطناعيةٍ من الهرمونات الأنثوية، وهي الأستروجين (Estrogen)، والبروجستيرون (Progesterone) عند الإناث المصابات بمتلازمة برادر ويلي.
وذلك من أجل تشجيع تطوير الخصائص الجنسية الثانوية (نمو الثدي)، والدورة الشهرية، وتحسين قوة العظام، والوقاية من هشاشتها، بينما استبدال الهرمون الجنسي الذكري أي التستوستيرون (Testosterone) هو أمرٌ أكثر إثارةً للجدل، فعلى الرغم من أنه يؤدي إلى تطور عملية البلوغ، وبناء قوة العضلات، فمن الممكن أن يُسبّب تفاقم بعض الاضطرابات السلوكية.
7- الاضطرابات العاطفية
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي من صعوبةٍ في التحكم في عواطفهم، ويميلون إلى الشعور بالقلق والتوتر أكثر من غيرهم، ومن الممكن في بعض الأحيان إدارة هذا السلوك، ومساعدتهم من قبل الوالدين، وذلك من خلال:
– الاعتراف بمشاعر الطفل بقول أشياء مثل: “أستطيع أن أرى أنك منزعجٌ من هذا”.
– التشجيع على الذهاب إلى مكانٍ هادئٍ لبضع دقائق، ومحاولة التنفس العميق أو الاستماع إلى الموسيقى الهادئة.
– المحافظة على الهدوء قدر الإمكان أثناء وبعد نوبة الاضطراب العاطفي، والتحدُّث مع الطفل عما حدث في وقتٍ لاحقٍ من اليوم.
– يجب محاولة تجنُّب إثارة غضبهم أو إحباطهم مرةً أخرى.
8- علاج اضطراب تقشير الجلد
من العلاجات الفعالة إلى حدٍّ ما في المساعدة على منع المصابين بمتلازمة برادر ويلي من خدش وتقشير جلدهم هي العلاج السلوكي المعرفي (Cognitive Behavioral therapy)، وهو نوعٌ من العلاج بالكلام، ويهدف إلى تعديل أنماط السلوك غير المفيدة، وغير الصحية عن طريق تغيير طريقة تفكير الأشخاص، حيث يُعتقد أن الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي يختارون الجلد كوسيلةٍ للتعامل مع مواقف، مثل: الشعور بعدم السعادة أو الملل، ويمكن أن يساعد العلاج السلوكي المعرفي على فهم أنماط التفكير التي تدفع الأطفال إلى تقشير الجلد، وتشجيعهم على إيجاد طرقٍ جديدةٍ للتفكير في هذه المواقف، والتعامل معها، كما يفيد اتباع الخطوات التالية:
● يجب إبقاء الأظافر قصيرةً قدر الإمكان، للمساعدة في تقليل الضرر الذي يلحق بالجلد.
● محاولة تغطية أي جزءٍ مصابٍ من الجسم، واستخدم الملابس للحدّ من الوصول إليه إن أمكن.
● التأكد من إبقاء مناطق الجلد المتأذية نظيفةً قدر الإمكان، ويمكن وصف كريم مضادّ حيوي، لاستخدامه في المناطق المتضررة لمنع العدوى.
● يمكن أن يؤدي تقشير (خدش) الجلد المتكرر إلى حدوث ندباتٍ والتهاباتٍ جلدية، مثل: التهاب النسيج الخلوي، ومن المهمّ جداً تشخيصه مبكراً، وعلاجه بجرعاتٍ كبيرةٍ من المضادات الحيوية (Antibiotics).
9- علاج الذهان
يحدث الذهان عند عددٍ قليلٍ من المصابين بمتلازمة برادر ويلي، ويظهر عادةً خلال سنوات المراهقة أو مرحلة البلوغ، والذهان هو مشكلةٌ صحيةٌ عقلية يحدث فيها خللٌ في التفكير المنطقي، وعملية الإدراك الحسي، وتبدأ أعراض الذهان عادةً بشكلٍ مفاجئ.
وتتسبّب في أن يصبح الشخص المصاب فجأة مضطرباً للغاية، ويتصرف بطرقٍ غير معتادة، ويصعب عليه التفاعل مع الوسط المحيط، والقيام بالأنشطة الاعتيادية اليومية، ويمكن علاج الذهان باستخدام العلاج السلوكي المعرفي أو الأدوية، مثل: مضادات الذهان (Antipsychotics).
10- علاج الاضطرابات المرضية المرافقة
الأطفال والشباب المصابون بمتلازمة برادر ويلي معرضون لمجموعةٍ من الحالات المرضية أثناء نموهم، والتي يجب علاجها بما في ذلك علاج انقطاع التنفُّس أثناء النوم، وهشاشة العظام، والجنف، والحَوَل، وقصر النظر، والاضطرابات الهضمية، والاضطرابات الغدية، مثل: قصور الغدة الدرقية، والداء السكري.
11- البالغون الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي
معظم البالغين المصابين بمتلازمة برادر ويلي غير قادرين على عيش حياةٍ مستقلةٍ تماماً، كالعيش في منزلهم الخاص، والحصول على وظيفةٍ بدوامٍ كامل، وذلك لأن سلوكهم المضطرب، ومشاكلهم المتعلقة بالطعام تجعل من الصعب عليهم التعامل مع البيئات والمواقف المختلفة، ولكن يمكن أن يتمتعوا بحياةٍ اجتماعيةٍ نشطة، وأن يشاركوا في النوادي أو العمل التطوعي، وقد يحتاج البالغون المصابون بالمتلازمة، والذين لا يعيشون مع والديهم إلى رعايةٍ سكنية، ودعمٍ معيشي من قبل الجمعيات التي تهتمُّ بهذه الحالات. [3] [4]
المراجع البحثية
1- Prader-Willi Syndrome News . (2021, March 29). Diagnosis of Prader-Willi Syndrome. Retrieved January 20, 2024
2- Tidy, C. (2021, December 15). Prader-willi syndrome. Patient.info. Retrieved January 20, 2024
3- Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. (2021, December 29). Diagnosis of Prader-Willi Syndrome. Retrieved January 20, 2024
4- NHS choices.( 2021, January 28). Prader-Willi syndrome. Retrieved January 20, 2024
