Published in: أمراض

تشخيص متلازمة داون وآثاره النفسية على المريض وأهله

Author د. ألين السيد

Published on: 20 يناير، 2024

د. ألين السيد

تدقيق لغوي: أ. موانا دبس

كيف يتمُّ تشخيص الإصابة بمتلازمة داون؟

يقسم تشخيص الإصابة بمتلازمة داون إلى ثلاثة أقسام يُجرى اثنان منها أثناء الحمل، وهي اختبارات الفحص، والاختبارات التشخيصية، والثالث بعد الولادة.

ما هي اختبارات الفحص التي تُجرى لتشخيص الإصابة بمتلازمة داون؟

تشمل اختبارات الفحص مجموعةً من الإجراءات تُجرى في الثلث الأول والثاني من الحمل (الستة أشهر الأولى من الحمل)، تفيد فقط في تحديد وجود خطر الحمل بجنينٍ مصابٍ بمتلازمة داون، ولكنه غير دقيق، ولا يوفر تشخيصاً مطلقاً، ولا يؤثر على صحة الأم أو جنينها. وتشمل اختبارات الفحص: ^{[1] [2] [3]}

1- اختبارات الثلث الأول من الحمل (الثلاثة أشهرٍ الأولى من الحمل)

● فحص الدم، وقياس مستويات بعض المواد في دم الحامل كبروتين البلازما A المرتبط بالحمل، وهرمون الحمل HCG (موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية)، وعند ارتفاع نسبتها في الدم، فهذا يشير لوجود مشكلةٍ ما في الجنين، وقد يلجأ الطبيب لفحص الحمض النووي الخاص بالجنين للبحث عن وجود كروموسومات غير طبيعية.

● الموجات فوق الصوتية: يتمُّ من خلاله قياس طيات الأنسجة في الجزء الخلفي من الرقبة، حيث يزداد تجمُّع السوائل في هذه المنطقة عند الجنين المصاب بمتلازمة داون.  

2- اختبارات الثلث الثاني من الحمل (الشهر الرابع إلى الشهر السادس من الحمل)

● فحص الدم الرباعي الذي يقيس مستويات أربعة مواد في الدم هي ألفا فيتوبروتين، والأستريول، وهرمون الحمل HCG (موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية)، والإنهيبين A.

● الموجات فوق الصوتية: قد تظهر بعض السمات الجسدية عند الجنين المصاب بمتلازمة داون.

ما هي الاختبارات التشخيصية التي تُجرى لتشخيص الإصابة بمتلازمة داون؟

يمكن للاختبارات التشخيصية أن تشخّص بشكلٍ دقيق وجود جنينٍ مصابٍ بمتلازمة داون، وتُجرى في حالة الشك بوجود الإصابة أي بعد إجراء اختبارات الفحص، إلا أنه يُعتبر خطيراً على صحة الأم وجنينها، وتشمل الاختبارات التشخيصية:

1- أخذ خزعةٍ من الزغابات المشيمية والمواد الموجودة في المشيمة

يتمُّ تحليل الكروموسومات الجنينية، وتُجرى عادةً في الثلث الأول من الحمل (الأشهر الثلاث الأولى من الحمل).

2- بزل السلى

يتمُّ سحب عينةٍ من السائل السلوي المحيط بالجنين، وتحليل كروموسومات الجنين، ويُجرى عادةً في الثلث الثاني من الحمل (من الشهر الرابع للشهر السادس من الحمل).

3- أخذ عينةٍ من دم الحبل السري عبر الجلد

تحليل كروموسومات الجنين، ويُجرى عادةً في الثلث الثاني من الحمل (من الشهر الرابع للشهر السادس من الحمل).

ما هي الاختبارات التشخيصية التي تُجرى لتشخيص الإصابة بمتلازمة داون بعد الولادة؟

تعتمد الاختبارات التشخيصية التي تُجرى لتشخيص الإصابة بمتلازمة داون بعد الولادة على شكل ومظهر الطفل، ثم قد يُجرى اختبار النمط النووي الكروموسومي لتأكيد التشخيص عبر استخدام عينة دم، حيث يبين هذا الاختبار وجود نسخةٍ إضافيةٍ من الكرموسوم 21. ^{[1] [2] [3]}

كيف يتمُّ علاج الأشخاص المصابين بمتلازمة داون؟

لا يوجد علاجٌ نهائيٌّ لمرضى متلازمة داون، وإنما مجموعةٌ من الإجراءات على المستوى الجسدي، والتنموي، والمعرفي لمساعدة المصاب في تحقيق الإمكانات الكاملة، حيث تتمُّ محاولة علاج النطق، والحالات المرضية الكامنة التي تصيب القلب، والجهاز الهضمي، والغدد الصم، وغيرها من أعضاء الجسم.

كما يتمُّ تفعيل المشاركة في برامج التربية الخاص في المدارس والتعليم، كما يتمُّ تقديم خدمات تعليميةٍ متخصصة، وأنشطة اجتماعية، وترفيهية، وبرامج تقدم التدريب الوظيفي، ومهارات الرعاية الذاتية، بالإضافة للعلاج الطبيعي والمهني. ^{[2] [3] [4]}

ما هي الآثار النفسية لمتلازمة داون على المريض ذاته؟

قد يعاني المريض من نوعٍ وأكثر من أنواع الأمراض النفسية: ^{[5] [6] [7]}

1- القلق العام، وما يرافقه من أعراض، كالنوبات المتكررة، وضيق التنفس، وتوتر العضلات، والتهيّج، ومشاكل في النوم، وصعوبة في التركيز، كما قد يعاني من الخوف من الأماكن المكشوفة.

2- القلق المترافق باضطراب فرط الحركة، ونقص الانتباه عند الأطفال.

3- الاكتئاب، وتشمل أعراضه الانسحاب الاجتماعي الشديد، المزاج المضطرب، عدم القدرة على الاستمتاع بالأنشطة، انخفاض التركيز، وتغير أنماط النوم، فقدان الوزن أو زيادته، أفكار للانتحار والموت، النبرة السلبية أثناء الحديث مع الناس.

4- اضطراب الوسواس القهري.

5- الاضطراب ثنائي القطب، وهو الانتقال بين حالة الهوس التي تشمل الإثارة، وفرط النشاط، والنشوة إلى حالة الاكتئاب، وتحدث هذه النوبات على مدى عدة ساعاتٍ أو عدة أيام.

6- صعوباتٍ في النوم، كاضطراب النوم الأولي أو المرتبط بمشاكل الصحة العقلية والنفسية.

7- المحفّزات البيئية، حيث يتأثر المرضى بالأحداث التي تحدث في البيئة التي تحيط بالطفل المصاب بمتلازمة داون، كالتنمُّر، والخلافات، والطلاق، والفقدان، والحروب، والجرائم، والكوارث الطبيعية، فقد يكون لهذه الأحداث ردّ فعلٍ مدمّرٍ لدى المصاب نفسياً وصحياً.

8- اضطراب العناد الشارد، حيث يكون للمريض سلوكاً غير مناسبٍ وسلبي، ويكون غير قادرٍ على اتباع التعليمات أو التوجيهات.

9- يُظهر الأطفال المصابون بمتلازمة داون مجموعةً واسعةً من الفروق الفردية من حيث القدرات المعرفية، والاجتماعية، والجسدية، والحالة الصحية.

10- يميل الطفل المصاب بمتلازمة داون للشخصية الخاملة، والسلبية، والانفعال الشديد، والغضب.

11- يملك الطفل المصاب بمتلازمة داون قدرةً عقليةً، ودرجات اكتفاءٍ ذاتيةٍ منخفضة.

12- المزاج العصبي، وفقدان الاهتمام والشغف، وانخفاض التركيز، والأفكار الانتحارية، والانسحاب الشديد، والهلوسة، والخوف، ورهاب الخروج من المنزل، وجميعها تنتمي للآثار النفسية لمتلازمة داون على المريض ذاته.

ما هي الآثار النفسية لمتلازمة داون على أهل الطفل المصاب؟

1- حسب الدراسات تمّ تصنيف عائلات مرضى متلازمة داون أنهم يملكون علاقات جيدة، ومتماسكة، ومتناغمة، ومعنوياتٍ عالية.

2- أغلب عائلات مرضى متلازمة داون يميلون للتعبير الإيجابي، والحب الكبير تجاه أطفالهم المصابين بمتلازمة داون.

3- معدل الطلاق بسبب وجود طفل متلازمة داون أقل من المعدلات العامة بمعنى أن وجود طفلٍ مصابٍ ليس له تأثير بنسبةٍ كبيرة على سلامة الزواج.

4- بعض العائلات شعرت أن طفل متلازمة داون يضع قيوداً كبيرةً على الحياة الأسرية والاجتماعية مقارنةً بالأصحاء.

5- كلما تقدم مريض متلازمة داون بالعمر أصبح التعامل معه أسهل، وذلك بسبب الاستقلالية بشكلٍ جزئي، وانخفاض المشاكل السلوكية.

6- وجود أخوةٍ لمريض متلازمة داون لهم تأثيرٌ إيجابيٌّ عليه، ويظهر ذلك في إنجازاته، وسلوكه الاجتماعي.

7- قد تعاني بعض العائلات من الاعتماد عليهم بشكلٍ متزايدٍ من قبل الطفل المصاب. ^[6]