Published in: أمراض

تشخيص وعلاج الناعور عند الأطفال

Author د. نور شرابه

Published on: 22 أكتوبر، 2023

د. نور شرابه

تدقيق لغوي: أ. موانا دبس

الناعور عبارة عن اضطرابٍ وراثيّ مقهور مرتبط بالجنس، وفي حوالي ثلث الحالات ينتج عن طفرةٍ حديثة أي تكون القصة العائلية سلبية، وفيه يتخثُّر الدم بشكلٍ غير صحيح مما يؤدي إلى حدوث نزوفٍ غير طبيعية إما بشكلٍ عفوي أو بعد الإصابات أو الجراحة، وتعدُّ المفاصل أكثر الأماكن شيوعاً لحدوث النزوف تليها العضلات، كما تُعتبر النزوف الدماغية هي الأخطر، وقد تترك مضاعفاتٍ عصبيةٍ دائمة، ويمكن أن تكون مهددةً للحياة.

وفي الحالة الطبيعية يحتوي الدم على العديد من البروتينات التي تسمّى عوامل التخثُّر، والتي يمكن أن تساعد في وقف النزيف، أما الأطفال المصابون بالناعور، فتكون لديهم مستويات منخفضة من عامل التخثُّر الثامن (8) في حال الناعور A أو من عامل التخثُّر التاسع (9) في حال الناعور B. ويتمُّ تحديد شدة الناعور التي يعاني منها الطفل من خلال كمية العامل الموجود في الدم، وكلما انخفضت كميته زاد احتمال حدوث النزيف، وحدوث المضاعفات. ^{[1] [2]}

كيف يتمُّ تشخيص الإصابة بالناعور عند الأطفال؟

1- القصة العائلية

يتمُّ السؤال عن التاريخ العائلي للاضطرابات الدموية، مثلاً: وجود نزوفٍ شديدة بعد الجراحة، أو الرضّ، أو بعد جرحٍ قاطع، أو وجود وفياتٍ غير مُفسّرة عند الإخوة والأخوات، أو وجود إصابة بالناعور عند الأقارب الذكور من جهة الأم، مثل: الأخوال، أو الأجداد، وفي حال:

وجود قصة عائلية إيجابية للإصابة بالناعور

يجب إجراء اختبار للأطفال الذكور بعد الولادة مباشرةً عن طريق سحب عينةٍ من دم الحبل السري، وتحليلها لتحديد مستويات عوامل التخثُّر، ويعدُّ هذا الاختبار أفضل في تحديد المستويات المنخفضة من العامل الثامن (8) مقارنةً بالمستويات المنخفضة من العامل التاسع (9)، وذلك لأن مستويات الأخير تستغرق وقتاً أطول لتتطور، ولا تكون عند المستوى الطبيعي حتى يبلغ عمر الطفل 6 أشهر على الأقل، ولذلك فإن المستوى المنخفض بشكلٍ طفيف للعامل التاسع (9) عند الولادة لا يعني بالضرورة أن الطفل مصابٌ بالناعور B، وقد تكون هناك حاجة إلى تكرار الاختبار عندما يكبر الطفل في بعض الحالات.

العائلات التي ليس لديها تاريخٌ سابقٌ للإصابة بالناعور

حوالي ثلث الأطفال الذين تمَّ تشخيص إصابتهم بالناعور ليس لديهم أفراد آخرين في العائلة يعانون من هذا الاضطراب، ويتمُّ الشك بالإصابة بالناعور في حال:

أ- استمرار النزيف لفترةٍ طويلةٍ بعد ختان القضيب، أو سحب الدم، أو اختبار المسح (تحليل مخبري يتمُّ فيه وخز كعب الطفل حديث الولادة، وأخذ عينةٍ من الدم، ومن ثم إجراء مجموعةٍ من الاختبارات عليها).

ب- عند وجود نزيفٍ أو ورمٍ دمويٍّ في الرأس (في فروة الرأس أو الدماغ) بعد الولادة العسيرة، أو بعد استخدام أجهزة، أو أدواتٍ خاصة للمساعدة في ولادة الطفل، مثل: المحجم، أو الملقط.

ت- وجود كدماتٍ مرتفعة غير عادية أو أعدادٍ كبيرةٍ من الكدمات، وأكثر ما تحدث عندما يبدأ الطفل في الزحف أو المشي.

2- التحاليل المخبرية

تعداد الدم الكامل (Complete Blood Count (CBC))  

يُعتبر من الاختبارات الشائعة، ويقيس كمية الهيموجلوبين (الصباغ الأحمر الموجودة ضمن كريات الدم الحمراء التي تحمل الأوكسجين)، وحجم وتعداد كريات الدم الحمراء، وتعداد الأنواع المختلفة من كريات الدم البيضاء، وتعداد الصفيحات الدموية، ويُعتبر CBC طبيعياً لدى الأطفال المصابين بالناعور في حال عدم وجود نزفٍ فعّال، ولكن في حال وجود نزوفٍ حادةٍ شديدة أو نزوفٍ لفترةٍ طويلة، فقد يكون كل من الهيموجلوبين (الخضاب)، وتعداد كريات الدم الحمراء منخفضين.

 اختبار زمن الثرومبوبلاستين الجزئي المنشط (Activated Partial Thromboplastin Time (APTT)) 

يقيس هذا التحليل المدة التي يستغرقها تخثُّر الدم، ويستخدم للتحقُّق من وظائف التخثُّر للعوامل الثامن (8)، والتاسع (9)، والحادي عشر (11)، والثاني عشر (12)، وفي حال كان أي من هذه العوامل منخفضاً، فسيستغرق الدم وقتاً أطول من المعتاد حتى يتخثَّر، وبالتالي في حال الإصابة بالناعور A أو B سوف يتطاول الزمن اللازم للتخثُّر.

اختبار زمن البروثرومبين  (Prothrombin Time (PT))

يقيس هذا الاختبار أيضاً الوقت الذي يستغرقه تخثُّر الدم، وهو يقيس قدرة التخثُّر للعوامل الأول (1)، والثاني (2)، والخامس (5)، والسابع (7)، والعاشر (10)، وفي حال كان أي من هذه العوامل منخفضاً، فسيستغرق الدم وقتاً أطول من المعتاد حتى يتخثَّر، وتكون نتائج هذا التحليل طبيعية عند معظم الأطفال المصابين بالناعور A أوB.

الفيبرونوجين

ويُسمّى أيضاً عامل التخثُّر الأول، ويتمُّ طلب هذا التحليل إما بشكلٍ مرافقٍ لاختبارات تخثُّر الدم الأخرى أو عندما يكون لدى الطفل نتيجةً غير طبيعية لاختبار PT أو APTT أو كليهما. ^[3]

ما هي اختبارات عوامل التخثُّر (Clotting Factor Tests)؟

عامل التخثُّر هو بروتين موجودٌ في الدم يساعد على إيقاف النزيف، وتُظهر هذه التحاليل نوع الناعور وشدته، وتُعتبر مهمةً لتحديد الخطة العلاجية، وقد تمَّ تصنيف الشدة من قبل الجمعية الدولية للإرقاء والتخثُّر (International Society on Thrombosis and Hemostasis (ISTH)) وفق ما يلي: ^[3]

1- الناعور الخفيف: تكون مستويات عامل التخثُّر الناقص (الثامن أو التاسع) بين 5 إلى 40 بالمئة.

2- الناعور متوسط الشدة: ويكون مستوى عامل التخثُّر الناقص بين 1 إلى 5 بالمئة.

3- الناعور الشديد: ويكون مستوى عامل التخثُّر الناقص أقل من 1 بالمئة.

كيف يتمُّ علاج الإصابة بالناعور عند الأطفال؟

1- تعويض عامل التخثُّر المفقود

إن أفضل طريقةٍ لعلاج الناعور هي تعويض عامل التخثُّر المفقود حتى يتمكن الدم من التخثُّر بشكلٍ صحيح، ويتمُّ ذلك عادةً عن طريق حقن منتجات علاجية تسمّى ركازات عوامل التخثُّر في وريد الطفل المصاب، وتُعطى إما في الحالات العرضية لوقف نوبات نزيف أو للوقاية من حدوثه، وقد تُشتقُّ من البلازما أو يتمُّ صنعها:

ركازات العوامل المُشتقّة من البلازما (Plasma-derived Factor Concentrates) 

البلازما هي الجزء السائل من الدم، ولونها أصفر شاحب، وتحتوي على بروتينات، مثل: الأجسام المضادة، والألبومين، وعوامل التخثُّر، ويتمُّ جمع البلازما من العديد من الأشخاص، ومن ثم تمر بعدة عمليات لفصلها إلى مكونات، مثل: عوامل التخثُّر، ثم يتمّ بعد ذلك تحويل بروتينات التخثُّر إلى منتجٍ مجففٍ بالتجميد، والذي يتمُّ اختباره ومعالجته لقتل أي فيروساتٍ محتملة قبل تعبئته.

ركازات العامل المؤتلف (Recombinant Factor Concentrates)

حتى عام 1992 م كانت جميع ركازات العوامل مصنوعةً من البلازما البشرية، ومن ثم وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على ركازة العامل المؤتلف الثامن (8)، والذي لا يأتي من البلازما البشرية، وإنما تمَّ تصميمه وراثياً باستخدام تقنية الحمض النووي.

ولا يحتوي العاملان المؤتلفان الثامن (8) والتاسع (9) على أي بلازما أو ألبومين، وبالتالي لا يمكنهما نشر أي فيروساتٍ منقولة بالدم، ولكن عند بعض الأطفال تتشكل مثبطات تجاه هذه الركازات، فتمنعها من أداء دورها في إيقاف النزيف.

2- مضادات انحلال الفيبرين

مثل: حمض الترانيكساميك (Tranexamic acid)، وأميكار (Amicar)، وهي أدويةٌ تمنع الخثرات المُتشكّلة من التحلل بسرعةٍ كبيرة، ولكنها لا تساعد الجسم على تكوين خثرة جديدة، وهي متوفرة على شكل سائل أو أقراص، ويمكن إعطاؤها من خلال الوريد (IV)، وتستخدم لمعالجة نزيف الأغشية المخاطية في الأنف والفم (هذا يشمل النزيف الذي يمكن أن يحدث بعد التداخلات العلاجية على الأسنان).

3- الأجسام المضادة وحيدة النسيلة

مثل: إميسيزوماب (Emicizumab)، ويسمّى أيضاً هيمليبرا (Hemlibra)، ويتمُّ حقن هذا الدواء تحت الجلد في الأنسجة الدهنية وفق جدول منتظم، ويتمُّ إعطاؤه عادةً كل أسبوع، أو أسبوعين، أو أربعة أسابيع ، ولا يعالج هذا الدواء النزيف النشط، ولكن يمكن أن يساعد في منع النزيف لدى الأطفال الذين يعانون من الناعور A المعتدل أو الشديد.

4- ديزموبريسين (Desmopressin) أو يُسمّى (DDAVP)

وهو يُعطى لبعض الأطفال المصابين بالناعور الخفيف من النوع A، ويستخدم لوقف النزيف، ويمكن إعطاؤه وريدياً أو استنشاقه عن طريق الأنف على شكل رذاذ. ^{[2] [4]}