Published in: أمراض

بيلة الفينيل كيتون يوريا عند الأطفال

Author د. نور شرابه

Published on: 17 أكتوبر، 2023

د. نور شرابه

تدقيق لغوي: أ. موانا دبس

تعدُ بيلة الفينيل كيتون يوريا (Phenylketonuria (PKU)) مرضاً استقلابياً نادراً عند الأطفال، حيث تصيب طفلاً واحداً من أصل كل 10 آلاف إلى 15 ألف مولود في الولايات المتحدة الأمريكية، ويمكن أن تصيب جميع المجموعات العرقية، ولكنها أكثر شيوعاً بين البيض والهنود الأمريكيين مقارنةً بذوي البشرة السوداء واليابانيين، ولا توجد فروقٌ بين الذكور والإناث في نسبة حدوث الإصابة، ويحدث فيها تراكم حمضٍ أميني ذي تأثيراتٍ عصبيةٍ سامة هو الفينيل ألانين، ويحتاج الأطفال المصابين إلى اتباع نظامٍ غذائيّ خاص لبقية حياتهم.

وفي حال البدء الباكر بالعلاج خلال مدةٍ لا تتجاوز 2 إلى 3 أسابيع من حياة الطفل يمكن أن يعيش حياةً طبيعيةً، ولا تحدث لديه إعاقةٌ فكريةٌ أو جسدية، ولكن كل ما بقي دون علاجٍ لمدةٍ أطول زاد احتمال إصابته بالإعاقة الذهنية. ^{[1] [2]}

ما هي بيلة الفينيل كيتون يوريا عند الأطفال؟

اضطرابٌ استقلابيٌّ وراثيٌّ يحدث فيه عوزٌ بأنزيم الفينيل ألانين هيدروكسيلاز (Phenylalanine hydroxylase)، وهو المسؤول عن تحويل الحمض الأميني الفينيل ألانين (Phenylalanine) إلى تيروزين (Tyrosine)، وبالتالي يؤدي إلى تراكم الفينيل آلانين، والذي يُسبّب تأثيراتٍ سامة على الجملة العصبية المركزية، واضطراباتٍ سلوكيةٍ ومعرفية، ويوجد أنواعٌ مختلفةٌ من المرض بناءً على شدة الحالة وهي :

1- بيلة الفينيل كيتون يوريا من النمط الكلاسيكي، وهو الأكثر شدة.

2- بيلة الفينيل كيتون يوريا من النمط المعتدل.

3- فرط فينيل ألانين الدم الخفيف، وهو الأقلُّ شدة. ^{[2] [3]}

كيف تتمُّ وراثة بيلة الفينيل كيتون يوريا عند الأطفال؟

بيلة الفينيل كيتون يوريا اضطرابٌ وراثيٌّ جسديٌّ متنحٍّ ينتقل من الوالدين إلى الطفل، ويجب وراثة نسختين (واحدة من الأب وأخرى من الأم) من الجين الذي حدثت فيه الطفرة لكي يكون الطفل مصاباً بالمرض، أما في حال كان نسخةً واحدة من الجين، فيكون الطفل حاملاً للمرض، وفي حال كان كل من الوالدين حاملاً للمرض، فتكون احتمال إصابة أطفالهم وفق ما يلي:

1- احتمال 25 بالمئة (1 من 4) من الأطفال أن يكونوا مصابين.

2- احتمال 50 بالمئة (1 من 2) من الأطفال أن يكونوا حاملين للمرض.

3- احتمال 25 بالمئة (1 من 4) من الأطفال أن يكونوا سليمين. ^[4]

ما هي أعراض بيلة الفينيل كيتون يوريا عند الأطفال؟

يبدو الأطفال المصابين ببيلة الفينيل كيتون يوريا طبيعيين في الأشهر الأولى من حياتهم، ولكن في حال عدم العلاج تبدأ ظهور الأعراض السريرية بعمر ستة أشهرٍ تقريباً، وتشمل: ^{[1] [5]}

1- حركاتٍ تشنُّجية في الذراعين والساقين.

2- رائحة كريهة عفنة تصدر مع أنفاس الطفل المصاب، أو من جلده، أو من البول، وهي ناتجةٌ عن مستويات الفينيل ألانين العالية في جسمه.

3- حدوث اضطراباتٍ في الجهاز العصبي المركزي، ويمكن أن تتظاهر بنوبٍ اختلاجية (حركات عضلية غير لا إرادية تترافق مع غياب عن الوعي).

4- الأكزيما (حالة جلدية تتميز بطفحٍ جلدي أحمر اللون مثيرٍ للحكة أو بثورٍ صغيرة وتقشُّرات).

5- تصبُّغ البشرة والشعر والعينين بلون أفتح مما هو عليه عند باقي أفراد العائلة (وذلك لأن الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون يوريا لا يمكنهم إنتاج مادة الميلانين بشكلٍ صحيح، وهي عبارة صبغة موجودة في الجسم، ومسؤولةٌ عن لون الجلد والشعر).

6- تأخر التطور الروحي الحركي: حيث يحدث تأخّرٌ في الجلوس، أو المشي، أو الزحف.

7- صغر حجم الرأس.

8- اضطراباتٌ سلوكية، مثل: فرط النشاط، ونوبات الغضب المتكررة، وإيذاء النفس.

9- فقدان الاهتمام بالأشياء المحيطة.

10- الإعاقة الذهنية، وتأخر النمو.

11- تأخر في المهارات العقلية، والعاطفية، والاجتماعية.  

ما تأثير إصابة الأم الحامل ببيلة الفينيل كيتون يوريا على الجنين؟

إن الأمهات الحوامل المصابات ببيلة الفينيل كيتون يوريا مُعرضاتٌ للإصابة بشكلٍ آخر من الاضطراب المرضي، ويُسمّى بيلة الفينيل كيتَّون الأمومية حيث ترتفع مستويات الفينيل ألانين بشدة، وذلك في حال عدم الالتزام بالنظام الغذائي الخاص في الفترة السابقة للحمل وخلاله.

ويكون الجنين في هذه الحالة مُعرّضاً للإصابة بالعديد من المضاعفات الخطيرة، فالمستويات العالية جداً من الفينيل ألانين قد تُسبّب انخفاض الوزن عند الولادة، وصغر حجم الرأس، وتشوُّهاتٍ قلبية، وقد يحدث إجهاضٌ للجنين، وأما تأثيراتها بعد الولادة، فتُسبّب تأخراً عقلياً، واضطرابات سلوكية، وفشل نمو. ^[5]

كيف يتمُّ تشخيص الإصابة ببيلة الفينيل كيتون يوريا عند الأطفال؟

1- التشخيص قبل الولادة

يمكن تشخيص الأطفال عند الأسر التي لديها تاريخٌ عائليٌّ إيجابيّ قبل الولادة باستخدام دراسات الطفرات المباشرة بعد أخذ عيناتٍ من الزغابات المشيمية أو بزل السائل الأمنيوسي.

2- الفحص الروتيني للأطفال حديثي الولادة

يتمُّ في الولايات المتحدة والعديد من البلدان المتقدمة فحص جميع الأطفال حديثي الولادة بحثاً عن بيلة الفينيل كيتون يوريا بعد 24 إلى 48 ساعة من الولادة، وهو عبارة عن طريقةٍ فعّالة وغير مكلفة، فيتمُّ فيها أخذ قطرات دم قليلة من كعب قدم الطفل، ومن ثم توضع على ورقة ترشيح، ويتمُّ إرسالها للمخبر، ويتمُّ تأكيد النتائج غير الطبيعية عن طريق قياس مستويات الفينيل ألانين مباشرة، وفق ما يلي:

1- في حالة بيلة الفينيل كيتون التقليدية عند حديثي الولادة غالباً ما تكون مستويات الفينيل ألانين أكبر من 20 ملغ/ديسيلتر (1.2 ملم/لتر).

2- أما عند الأطفال الذين يعانون من نقصٍ جزئي تكون المستويات أقل من 8 إلى 10 ملغ/ديسيلتر أثناء اتباع نظامٍ غذائيّ عادي (المستويات أعلى من 6 ملغ / ديسيلتر تحتاج إلى علاج). ^[6]

كيف يتمُّ علاج بيلة الفينيل كيتون يوريا عند الأطفال؟

الهدف من العلاج هو خفض مستويات الفينيل ألانين في كل من البلازما والدماغ، وذلك من خلال: ^{[4] [5] [7]}

1- وضع الأطفال حديثي الولادة الذين ثبت تشخيصهم ببيلة الفينيل كيتون يوريا مباشرةً على تركيبةٍ خاصة من الحليب خاليةٍ من الفينيل ألانين، وذلك لأن كل من حليب الثدي والحليب الصناعي العادي يحتوي على الفينيل ألانين.

2- وعندما يبدأ الطفل بتناول الأطعمة الصلبة، فيجب تجنُّب الأطعمة الغنية بالبروتين، مثل: اللحم، السمك، البيض، الجبن، الحليب، المكسرات، البذور، منتجات الصويا، الفول، الفاصولياء، البازلاء، مع التحكم في تناول العديد من الأطعمة الأخرى، مثل: البطاطا، والحبوب.

3- يمكن للطفل المصاب أن يتناول العديد من الأطعمة التي تحتوي على نسبةٍ منخفضةٍ من البروتين، مثل: الخضار، والفواكه، كما يوجد العديد من الأطعمة الشائعة منخفضة البروتين، مثل: الدقيق، والأرز، والمعكرونة المصممة خصيصاً للأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون يوريا، والتي يمكن إضافتها إلى وجباتهم الغذائية، والعديد منها مُتاحٌ بوصفةٍ طبية.

4- كما ينبغي على الأطفال المصابين تناول مُكمّلات الأحماض الأمينية لضمان حصولهم على جميع العناصر الغذائية اللازمة للنمو الطبيعي والصحة الجيدة.

5- يجب تجنُّب المنتجات الغذائية التي تحتوي على الأسبارتام (Aspartame) حيث يتمُّ تحويله إلى فينيل ألانين في الجسم، وهو عبارة عن مُحلٍّ موجود في بدائل السكر، مثل: المُحليات الصناعية المستخدمة غالباً في الشاي والقهوة، كما يتواجد في المشروبات الغازية، والعلكة، وبعض أدوية الأطفال المستخدمة في علاج نزلات البرد والإنفلونزا.

. 6- وبالنسبة للعلاج الدوائي فقد يتمُّ إعطاء دواء سابروبتيرين (Sapropterin) حيث يساعد على تقليل مستويات الفينيل ألانين في الجسم، كما يساهم في حماية الدماغ، ويسمح بتناول نظامٍ غذائيّ أقل تقييداً، ولكن من غير المؤكد فعاليته على المدى الطويل.